Malattie dei muscoli e dei nervi
Rara malattia congenita del sistema nervoso. Il cervello produce poca dopamina e serotonina. Si osservano ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e crisi in cui gli occhi ruotano verso l'alto.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
Una variazione nel gene DDC riduce l'attività dell'enzima AADC. Questo enzima produce dopamina e serotonina nelle cellule nervose. Quando queste sostanze messaggere sono scarse, il movimento e lo sviluppo ne risentono. Sono colpite anche funzioni automatiche come la pressione del sangue, la temperatura corporea e la sudorazione.
Di solito i sintomi iniziano nei primi sei mesi.
Si misurano i livelli delle sostanze messaggere nel liquido cerebrospinale. Nel sangue si misura l'attività dell'enzima AADC. Il test genetico mostra la variazione nel gene DDC. La risonanza magnetica (RM) del cervello è spesso normale.
Si usano farmaci e integratori vitaminici che alleviano i sintomi. Esiste anche una terapia genica approvata specificamente per questa malattia. Questa terapia si somministra con un intervento chirurgico al cervello. È approvata in Europa e negli Stati Uniti. Sono importanti anche il supporto nutrizionale, la fisioterapia e la cura del sonno. Servono controlli regolari. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre sono portatori senza sintomi. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nei matrimoni tra consanguinei le malattie recessive possono essere più frequenti. Fare il test anche a fratelli e sorelle aiuta una diagnosi precoce. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency · GeneReviews: Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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EuropaRicerca e studi clinici
In Francia sei pazienti con deficit di AADC hanno ricevuto la terapia genica nei due lati del cervello.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 4 studi interventistici attivi per questa malattia. 2 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT02852213
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 iniziale · sperimentaleIn reclutamentoNCT05765981
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT04903288
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 2 / Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT06432140
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:35708
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C59.00
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.