Malattie metaboliche congenite
Disturbo ereditario della produzione dell'eme. La maggior parte di chi porta il gene non ha sintomi. In alcune persone si verificano attacchi con forte dolore addominale.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, polacco, inglese, spagnolo, italiano). Vedi su Orphanet
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Una variazione nel gene HMBS riduce un enzima che produce l'eme. L'eme è una parte importante della proteina del sangue che trasporta l'ossigeno. Alcuni farmaci, il digiuno, l'alcol o i cambiamenti ormonali possono scatenare un attacco. Allora nel fegato si accumulano sostanze intermedie che colpiscono i nervi.
I sintomi arrivano ad attacchi. Gli attacchi iniziano spesso intorno ai 20 o ai 30 anni e sono più frequenti nelle donne. Tra un attacco e l'altro la maggior parte delle persone sta bene.
Si pensa a questa malattia in caso di attacchi di mal di pancia inspiegabili. Durante l'attacco, nelle urine risulta alta una sostanza chiamata porfobilinogeno. Altri esami distinguono il tipo. Il test genetico aiuta a controllare i familiari.
L'attacco grave si tratta in ospedale. Si usano una terapia in vena contenente eme e un apporto di zucchero. Per gli adulti con attacchi frequenti esiste anche una terapia preventiva approvata specificamente per questa malattia. È importante evitare i fattori scatenanti. Prima di prendere un nuovo farmaco bisogna chiedere se è sicuro. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo dominante. Un genitore che porta il gene ha una probabilità del 50% di trasmetterlo a ciascun figlio. Ma la maggior parte di chi porta il gene non ha mai attacchi. Quando in famiglia viene fatta la diagnosi, ai parenti si può consigliare il test genetico. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Porphyria · NORD: Acute Intermittent Porphyria
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaDiagnosi e screening
Sono stati controllati con un test delle urine, durante il dolore addominale, 104 pazienti seguiti per sospetta FMF ma senza conferma dal test genetico.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 1 studio interventistico attivo per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT06273644
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:79276
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C58.1Y
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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