TurchiaDiagnosi e screening
18 bambini con sindrome di Dravet a Istanbul: con la diagnosi genetica in ritardo alcuni farmaci hanno aumentato le crisi
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
All'Università Bezmialem Vakıf è stato fatto il test del gene SCN1A a 60 bambini. In 18 di loro è stata confermata la sindrome di Dravet. Sei alterazioni genetiche sono state descritte per la prima volta. Le crisi erano iniziate tra i 2,5 e gli 8 mesi. I farmaci per i canali del sodio dati ad alcuni bambini prima della diagnosi hanno peggiorato le crisi.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Nelle crisi che iniziano presto nel primo anno di vita, fare presto il test genetico può aiutare a evitare farmaci non adatti. La decisione sul trattamento si prende con il neurologo pediatra.
Fonte
Articolo scientifico: Molecular Analysis of SCN1A Gene Variants Associated with Dravet Syndrome: Implications for Diagnosis and Management. Turkish Archives of Pediatrics, 2026. DOI: 10.65717/TurkArchPediatr.2026.26154 · PubMed 42541470
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Sindrome di Dravet
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.