Malattie dei muscoli e dei nervi
Forma grave di epilessia che inizia nel lattante. Le crisi sono frequenti e lunghe, spesso scatenate dalla febbre. Anche lo sviluppo ne risente.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, polacco, inglese, italiano, portoghese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
La sindrome di Dravet è una forma genetica di epilessia. Spesso c'è una variazione in un gene chiamato SCN1A. Le crisi iniziano nel primo anno di vita, in un bambino fino ad allora sano. Nel secondo e terzo anno diventa evidente il ritardo dello sviluppo.
I sintomi possono variare da bambino a bambino.
La diagnosi si basa sulle caratteristiche delle crisi. Si consiglia un test genetico per i geni dell'epilessia. La sola variazione genetica non basta per la diagnosi. Nei primi anni l'EEG, cioè il test delle onde cerebrali, e la risonanza magnetica (RM) sono spesso normali.
Non esiste una cura definitiva per la malattia, ma le crisi possono essere ridotte. Si usano farmaci antiepilettici. Alcuni farmaci antiepilettici possono aumentare le crisi, perciò la scelta è importante. Per questa malattia esistono farmaci approvati specificamente. La dieta chetogenica, cioè una dieta speciale ricca di grassi, può aiutare. In alcuni bambini si usa anche un dispositivo di stimolazione nervosa. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Circa il 90% delle variazioni genetiche compare per la prima volta nel bambino. Cioè non è stata trasmessa dai genitori. Nelle famiglie in cui è ereditaria il rischio è di 1 su 2 a ogni gravidanza. In queste famiglie un genitore può avere un'epilessia lieve oppure nessun sintomo. Anche se sembra comparsa per la prima volta, si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: NORD: Dravet Syndrome Spectrum · Orphanet: Dravet syndrome (ORPHA:33069)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaDiagnosi e screening
All'Università Bezmialem Vakıf è stato fatto il test del gene SCN1A a 60 bambini.
Stati Uniti e Regno UnitoRicerca e studi clinici
Il farmaco viene somministrato nel liquido spinale con un'iniezione nella parte bassa della schiena.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 18 studi interventistici attivi per questa malattia. 9 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05419492
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04462770
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07531745
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06872125
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 iniziale · sperimentaleIn reclutamentoNCT07675746
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:33069 · ICD-11 8A61.11
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.