Malattie da accumulo lisosomiale
Una malattia da accumulo lisosomiale. A causa della mancanza di un enzima, si formano accumuli in molti organi. Colpisce soprattutto i bambini maschi.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie da accumulo lisosomiale».
Nel corpo manca un enzima che scompone molecole di zucchero chiamate GAG (glicosaminoglicani). I GAG si accumulano nelle cellule e colpiscono molti organi. Nella forma grave la malattia progredisce rapidamente e accorcia la vita. Nella forma lieve l'intelligenza non è colpita; le persone spesso raggiungono l'età adulta.
Alla nascita i bambini sembrano sani. I sintomi spesso iniziano tra i 2 e i 4 anni e aumentano con il tempo.
Un livello alto di GAG nelle urine fa pensare alla diagnosi. La diagnosi è confermata dimostrando la carenza dell'enzima nel sangue. Il test genetico trova l'alterazione nel gene.
Un'opzione è la terapia enzimatica sostitutiva (somministrazione in vena dell'enzima mancante). Possono servire anche interventi chirurgici e cure per il cuore e le ossa. Controlli regolari e il supporto di sollievo (palliativo) fanno parte delle cure. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette attraverso il cromosoma X, perciò si manifesta quasi sempre nei maschi. Per ogni figlio maschio di una madre portatrice la probabilità di essere malato è di 1 su 2. Alle donne della famiglia si consigliano il test del portatore e la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type II · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 2
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono state confrontate le cartelle di 19 coppie di fratelli con sindrome di Hunter.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata tividenofusp alfa per i bambini con sindrome di Hunter (MPS II).
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 17 studi interventistici attivi per questa malattia. 2 stanno reclutando ora; 3 hanno centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT04573023
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT02254863
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04532047
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 2 / Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT05208281
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT03708965
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il rebisufligene etisparvovec per i bambini con sindrome di Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
CinaRicerca e studi clinici
In Cina 6 bambini con malattia di Pompe a esordio infantile hanno ricevuto una singola dose di terapia genica.
TurchiaDiagnosi e screening
Ad Ankara, in 8 centri di dialisi, 1.359 pazienti hanno fatto il test genetico per la malattia di Fabry.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:580 · ICD-11 5C56.31
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
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