TurchiaDiagnosi e screening
Smirne e Siirt, 21 pazienti con atassia-teleangectasia: la diagnosi arriva in media con 21 mesi di ritardo
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
Sono stati studiati 21 pazienti di quattro centri di neurologia pediatrica. I sintomi sono iniziati a un'età mediana di 26 mesi. La diagnosi invece è arrivata a un'età mediana di 5 anni. Ciò significa un ritardo di 21 mesi. Tutti i pazienti avevano dilatazioni dei vasi sanguigni nell'occhio. Nel 95% dei pazienti le proteine del sistema immunitario erano basse.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
In un bambino con problemi di equilibrio e infezioni frequenti bisogna pensare a questa malattia. Un semplice esame del sangue può aiutare la diagnosi. È uno studio piccolo.
Fonte
Articolo scientifico: Ataxia-telangiectasia in pediatric neurology clinics: A retrospective multicenter study. Pediatrics International, 2026. DOI: 10.1111/ped.70330 · PubMed 41660796
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Atassia-teleangectasia (A-T)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.