Malattie dei muscoli e dei nervi
Malattia ereditaria che colpisce molti sistemi. Nella prima infanzia iniziano i disturbi dell'equilibrio. Le difese immunitarie si indeboliscono e aumenta il rischio di tumori.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, spagnolo). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
La malattia è causata da alterazioni nel gene ATM. Questo gene produce una proteina che aiuta a riparare il DNA danneggiato. Quando la proteina non funziona, le cellule del cervelletto si danneggiano. Il sistema immunitario si indebolisce e le cellule diventano molto sensibili alle radiazioni.
I sintomi per lo più iniziano prima dei 5 anni.
Il medico esegue la visita e valuta i sintomi. Nel sangue l'alfa-fetoproteina (AFP) di solito è alta. Si fanno esami del sistema immunitario e la diagnosi è confermata da un test genetico che esamina il gene ATM.
Negli Stati Uniti, a settembre 2026, è arrivata una terapia approvata specifica per la malattia, per i problemi di movimento e di equilibrio. Questa terapia non elimina la malattia stessa. La fisioterapia e la logopedia sono di aiuto. La carenza immunitaria e i problemi di nutrizione vengono affrontati a parte. Si evitano radiografie non necessarie e la radioterapia. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. La madre e il padre di solito sono portatori sani. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Nelle famiglie con matrimoni tra consanguinei le malattie recessive possono essere più frequenti. I portatori non si ammalano, ma il rischio di alcuni tumori può aumentare. Nelle donne portatrici il rischio di tumore al seno è più alto. La consulenza genetica aiuta a parlare di questi rischi.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Ataxia-telangiectasia · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Ataxia-telangiectasia · NeurologyLive: FDA approves first treatment for ataxia in A-T (18 Eylül 2026)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
TurchiaDiagnosi e screening
Sono stati studiati 21 pazienti di quattro centri di neurologia pediatrica.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 4 studi interventistici attivi per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07215416
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07499999
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT06673056
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT04870866
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
CinaRicerca e studi clinici
In Cina è stato condotto uno studio di un anno, controllato con placebo, su pazienti con SCA3.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:100
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 4A01.31
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.