TurchiaRicerca e studi clinici
Tracciata la mappa genetica di 311 pazienti con CMT in Turchia: più frequenti le forme recessive
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
A Istanbul sono stati esaminati 311 pazienti con CMT appartenenti a 265 famiglie. La causa più frequente era la duplicazione del gene PMP22. La forma recessiva CMT4 è risultata la seconda per frequenza. Nelle forme recessive la malattia aveva un decorso più grave. Dei 21 che usavano la sedia a rotelle, 16 avevano queste forme. La causa è stata trovata in 31 geni; 28 varianti sono state descritte per la prima volta.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
In Turchia, a causa dei matrimoni tra consanguinei, le forme rare possono essere più frequenti. Questi dati possono portare a pannelli di test genetici adatti alla Turchia. Per la diagnosi e il follow-up parli con il Suo medico.
Fonte
Articolo scientifico: Delineating the genetic landscape of Charcot-Marie-tooth disease in Türkiye: Distinct distribution, rare phenotypes, and novel variants. European Journal of Neurology, 2025. DOI: 10.1111/ene.16572 · PubMed 39776111
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.