Malattie dei muscoli e dei nervi
Gruppo di malattie ereditarie che colpiscono i nervi di braccia e gambe. Causa debolezza e perdita di sensibilità a piedi, gambe e mani. Progredisce lentamente.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
Sono danneggiati i nervi al di fuori del cervello e del midollo spinale, cioè i nervi periferici. Questi nervi portano i comandi ai muscoli e trasmettono al cervello sensazioni come il tatto. Nella malattia si altera la guaina del nervo o la fibra nervosa. Poiché i nervi più lunghi sono colpiti per primi, i sintomi iniziano dai piedi.
I sintomi spesso iniziano tra i 5 e i 15 anni. La gravità varia molto da persona a persona.
Il medico esamina la forza muscolare, i riflessi e la sensibilità. Gli esami della conduzione nervosa aiutano a distinguere la forma della malattia. Per la maggior parte delle forme si può fare il test genetico.
Non esiste ancora una terapia approvata specifica per la malattia; la ricerca continua. La fisioterapia e un esercizio fisico adatto aiutano a mantenere la forza muscolare. La terapia occupazionale facilita le attività quotidiane. Ortesi, scarpe speciali e ausili per camminare rendono più facile la deambulazione. Per le deformità del piede può servire un intervento chirurgico. Le zone con perdita di sensibilità vengono protette dalle ferite. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Il modo di trasmissione varia a seconda della forma. Le forme più frequenti si trasmettono in modo dominante; per ogni figlio di un genitore malato la probabilità è di 1 su 2. Alcune forme si trasmettono in modo recessivo; per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Nella forma legata all'X i maschi di solito sono colpiti in modo più grave. In circa il 10% dei casi l'alterazione non proviene dalla famiglia. La consulenza genetica aiuta a capire il rischio nella famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Charcot-Marie-Tooth disease · NHS: Charcot-Marie-Tooth disease · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Charcot-Marie-Tooth disease
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaDiagnosi e screening
L'Università Koç ha studiato 67 persone con sospetta CMT (malattia di Charcot-Marie-Tooth).
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul sono stati esaminati 311 pazienti con CMT appartenenti a 265 famiglie.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 19 studi interventistici attivi per questa malattia. 14 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07447557
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07140614
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06328712
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT07223632
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleArruolamento su invitoNCT07226297
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:166 · ICD-11 8C20
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.