Malattie dei muscoli e dei nervi
Malattia ereditaria che colpisce le cellule nervose del movimento nel midollo spinale e causa debolezza muscolare. In Turchia fa parte dello screening neonatale con prelievo dal tallone dal 2022.
Inclusa dal 9 maggio 2022 nel Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
La SMA (atrofia muscolare spinale) è una malattia ereditaria che colpisce le cellule nervose del movimento nel midollo spinale. Queste cellule inviano ai muscoli il comando di muoversi. Quando le cellule si perdono con il tempo, i muscoli si indeboliscono e si assottigliano. La debolezza è maggiore nei muscoli vicini al tronco.
L'età in cui iniziano i sintomi e la loro gravità variano molto da persona a persona. Possono iniziare nell'infanzia, nella fanciullezza o nell'età adulta. L'intelligenza dei bambini con SMA non è colpita.
Si pensa alla diagnosi quando si notano debolezza muscolare e difficoltà di movimento. Il medico visita il paziente e controlla i riflessi. La diagnosi è confermata da un test genetico eseguito su un prelievo di sangue. Questo test cerca l'alterazione nel gene SMN1.
Esistono farmaci e terapie geniche che agiscono sulla causa della malattia. Queste terapie sono più efficaci se iniziate prima che compaiano i sintomi. Però non possono far tornare le cellule nervose già perse. Anche la fisioterapia, gli ausili per il movimento e il supporto respiratorio e nutrizionale fanno parte delle cure. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La SMA si trasmette in modo recessivo: entrambe le copie del gene sono alterate. Di solito la madre e il padre sono portatori sani. A ogni gravidanza la probabilità che il bambino abbia la SMA è del 25%. Si consigliano il test precoce dei fratelli e delle sorelle senza sintomi e la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Spinal muscular atrophy · NHS – Spinal muscular atrophy (SMA) · GeneReviews – Spinal Muscular Atrophy
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaDiagnosi e screening
In Turchia l'effetto dello screening neonatale della SMA è stato studiato con uno studio nazionale multicentrico.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha approvato l'onasemnogene abeparvovec da somministrare nel liquido spinale per la SMA.
TurchiaSGK e rimborsi
Nel trattamento della SMA sono stati ridefiniti i criteri di uso e di rimborso di nusinersen e risdiplam.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato una nuova forma di onasemnogene abeparvovec, somministrata una sola volta nel canale spinale (intratecale), per bambini, ragazzi e adulti con SMA dai 2 anni in su con mutazione confermata nel gene SMN1.
TurchiaPolitica sanitaria
Il ministro della Salute turco Kemal Memişoğlu ha annunciato che la sintesi del principio attivo nusinersen è stata completata.
TurchiaSGK e rimborsi
Un altro farmaco usato nel trattamento dei bambini con SMA entrerà nella lista dei rimborsi dell'SGK (Istituto di previdenza sociale turco).
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 54 studi interventistici attivi per questa malattia. 26 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07444476
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07047144
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07287982
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06555419
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07554924
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:70 · ICD-11 8B61
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.