無虹彩症（生まれつき虹彩がない病気）

この病気では何が起こりますか？

PAX6という遺伝子は、おなかの中で目が発達するのを管理しています。この遺伝子の変化によって、虹彩（茶目）や目のほかの部分の発達が損なわれます。はっきり見るための網膜の中心部も、十分に発達しないことがあります。ときに無虹彩症は、腎臓の腫瘍のリスクがあるWAGR症候群の一部です。

どのような症状がありますか？

虹彩の問題は生まれたときからあります。ほかの問題は年月とともに現れることがあります。

• 虹彩が全部または一部ない。瞳孔が大きく、または不規則に見える
• 光への過敏
• 目が意図せず揺れる、つまり眼振
• 網膜の中心部の発達が不十分なための視力の低下
• 目のレンズのにごり、つまり白内障（多くの人）
• 目の中の圧が上がる、つまり緑内障。子どもの時期の後半や若いころに起こる
• 角膜、つまり目の前面の透明な部分のにごり（ときに）

どのように診断されますか？

診断は、家族の病歴と詳しい目の診察で行います。遺伝子検査で病気の原因となる遺伝子の変化を示し、診断を確かめます。新たに起こったように見える例では、両親の目も注意深く調べます。

治療とケア

治療は、見え方を守り、改善することを目指します。緑内障と白内障には、薬や手術が必要になることがあります。一部の人ではコンタクトレンズが役立ちます。光への過敏を減らす、手術で入れる人工虹彩も選択肢の一つです。八歳未満の子どもでは、頻繁な目の検査がすすめられます。WAGR症候群の場合や遺伝的な原因が見つからない場合は、腎臓を定期的に超音波で確認します。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

顕性（優性）遺伝で受け継がれます。病気のある親から子どもに伝わる確率は、妊娠のたびに2分の1です。患者のおよそ三分の二は、変化を母親か父親から受け継いでいます。残りの人では変化が新たに起こり、家族にほかの患者はいません。目のけがによる無虹彩症は遺伝しません。遺伝カウンセリングをおすすめします。