← すべての疾患

血液と免疫の病気

非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）

細い血管に血のかたまり（血栓）ができる、まれな病気です。主に腎臓に影響します。貧血、血小板の減少、腎不全がみられます。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語）。 Orphanetのサイトで見る

緊急時カードを作成する

このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「血液と免疫の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

補体は、免疫のうち病原体を攻撃する部分です。aHUS（非典型溶血性尿毒症症候群）では、このしくみが制御されずに働きます。血管の内側を傷つけ、小さな血栓ができます。血栓は特に腎臓の血管に影響します。脳、心臓、肺、腸も影響を受けることがあります。多くの場合、感染や妊娠が発作のきっかけになります。

どのような症状がありますか？

この病気はどの年齢でも始まることがあります。最初の症状ははっきりしないことがあります。

  • 疲れやすさ、落ち着きのなさ、だるさ
  • 顔色の悪さ、黄色くなる、息切れ
  • あざができやすい、出血しやすい
  • 尿に血やたんぱくが混じる
  • 高血圧
  • 腎臓の働きの急な悪化
  • 脳、心臓、腸に関係する症状

どのように診断されますか？

血液検査で、貧血、血液が壊れていること、血小板の減少がわかります。腎臓の検査と尿の検査を行います。典型的なHUSと区別するため、便から下痢を起こす細菌を探します。遺伝子検査と抗体の検査が診断の助けになります。

治療とケア

補体のしくみを抑える、この病気に特化した承認済みの治療があります。これらの治療の前に、髄膜炎のワクチンを接種します。血漿交換と血漿の投与は、長く使われてきた方法です。腎臓の働きが足りなくなると、透析が必要になることがあります。一部の人には腎移植が行われることがあります。移植の前には遺伝子検査がすすめられます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

患者の多くでは、家族にほかの患者はいません。遺伝子の変化は病気へのなりやすさをもたらしますが、それだけでは多くの場合、発症しません。家族にみられる場合は、多くが顕性（優性）遺伝です。この場合、遺伝子をもつ親からそれぞれの子どもに伝わる確率は2分の1です。遺伝子をもつ人が全員発症するわけではありません。より少ないですが、潜性（劣性）遺伝もみられます。遺伝カウンセリングはリスクを理解する助けになります。

情報源： MedlinePlus Genetics: Atypical hemolytic-uremic syndrome · NORD: Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (欧州)
通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

aHUSに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が8件登録されています。そのうち5件が現在参加者を募集しています。3件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:2134

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 3A10.Y

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。