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肝臓と消化器の病気

胆道閉鎖症

乳児期にみられる肝臓の病気です。胆汁の通り道（胆道）が狭くなり、ふさがります。胆汁がたまり、長く続く黄疸と肝臓の損傷が起こります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「肝臓と消化器の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

胆汁は、肝臓でつくられる消化液です。胆汁は胆道を通って腸へ流れます。この病気では、肝臓の中と外の胆道が傷あとのような組織でふさがります。胆汁が肝臓にたまり、肝臓を傷つけます。時間とともに、肝臓がかたくなる変化（肝硬変）が起こることがあります。

どのような症状がありますか？

症状は多くの場合、赤ちゃんが生後2〜8週のころに始まります。最初のひと月は、赤ちゃんの体重が通常どおり増えることがあります。

  • 生後3週を過ぎても消えない黄疸（よくみられる）
  • 白っぽい、灰色、白色、または粘土色の便
  • 濃い色の尿
  • おなかのふくらみ、大きくなった肝臓
  • ゆっくりした成長と体重の減少
  • 機嫌が悪い、落ち着かない

どのように診断されますか？

血液検査で黄疸のもとになる物質（ビリルビン）と肝臓の値を測ります。おなかの超音波検査、胆汁の流れをみる検査（シンチグラフィー）、肝生検を行うことがあります。診断は多くの場合、手術のときに胆道を直接みて確定します。

治療とケア

最初の治療は葛西手術です。傷んだ胆道を取り除き、腸を肝臓につなぎます。手術は早く行うほど良い結果が得られることがあります。この手術で病気が完全に治るわけではありません。多くの子どもでは、いずれ肝移植が必要になります。胆道の感染症（胆管炎）を防ぐ対策をとります。栄養の支援と定期的な経過観察もケアの一部です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

胆道閉鎖症は遺伝性の病気ではありません。親から子へ受け継がれることはありません。原因はまだわかっておらず、感染、免疫、発達の問題が研究されています。気になることは医師と話してください。

情報源： MedlinePlus: Biliary atresia · NIDDK (NIH): Biliary atresia – Symptoms & Causes · NIDDK (NIH): Biliary atresia – Diagnosis · NIDDK (NIH): Biliary atresia – Treatment

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
多遺伝子性／多因子性
通常いつ始まりますか？
出生前, 乳児期, 新生児期
信頼できる情報源
Orphanet

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

胆道閉鎖症に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が12件登録されています。そのうち9件が現在参加者を募集しています。1件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

肝臓と消化器の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:30391 · ICD-11 LB20.21

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。