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心臓と血管の病気

ブルガダ症候群

心臓の電気の流れの仕組みを乱す遺伝性の病気です。心臓に不規則で危険なリズム（不整脈）が起こることがあります。これらのリズムは失神につながることがありますが、多くの人には何の症状もありません。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, ドイツ語, イタリア語, ポルトガル語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「心臓と血管の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

心臓は電気信号によって規則正しく拍動しています。この信号は、心臓の細胞にある小さな通り道（イオンチャネル）によって伝えられます。ブルガダ症候群では、これらの通り道の一つがうまく働きません。心臓の下の部屋（心室）で、不規則で速いリズムが起こることがあります。心臓の構造そのものは、多くの場合正常です。

どのような症状がありますか？

多くの人にはまったく症状がありません。症状は多くの場合大人になってから始まり、男性により多くみられます。

  • 失神
  • 動悸、不規則な心拍
  • 息切れ
  • ひきつけに似た発作
  • 安静時や睡眠中に症状が現れる
  • 発熱を伴う病気のときに症状が強まる

どのように診断されますか？

診断の基本は心電図（EKG）で、特有の波形がみられます。必要に応じて、医師の監視のもとで、この波形を引き出す薬を使った検査を行います。家族の病歴を尋ねます。遺伝学的検査を行うことがありますが、多くの人では遺伝子はみつかりません。

治療とケア

病気そのものをなくす治療はまだありません。リスクが高い場合は、胸の皮膚の下にペースメーカーに似た機器（植込み型除細動器）を入れます。この機器は危険なリズムを感知し、心臓のリズムを元に戻します。一部の薬や高熱はリズムを乱すことがあり、医師がこれらについて助言します。症状のない人では定期的な経過観察を行います。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は多くの場合、顕性（優性）遺伝します。変化した遺伝子が一つあれば十分です。病気の親の子どもには、それぞれ2分の1の確率で受け継がれます。ときに、変化がその人で初めて起こることがあります。遺伝カウンセリングが家族の道しるべになります。

情報源： MedlinePlus Genetics: Brugada syndrome · NORD: Brugada syndrome

基本情報

通常いつ始まりますか？
成人期, 小児期
関係する遺伝子
SCN5A

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

ブルガダ症候群に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が3件登録されています。そのうち1件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

心臓と血管の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:130 · ICD-11 BC65.1

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。