← すべての疾患

血液と免疫の病気

分類不能型免疫不全症（CVID）

免疫が十分な抗体を作れない病気です。感染症を頻繁に繰り返します。症状は子どものころに始まることも、大人になってから始まることもあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語）。 Orphanetのサイトで見る

緊急時カードを作成する

このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「血液と免疫の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

病原体から体を守る抗体は、B細胞と呼ばれる白血球がつくります。この病気では、B細胞が十分な抗体をつくれません。血液中のIgGとIgA、ときにIgMが低くなっています。そのため、体が感染に対抗するのが難しくなります。

どのような症状がありますか？

症状は人によって大きく異なります。次のような症状がみられることがあります。

  • 副鼻腔、耳、肺の感染をくり返す（多い）
  • 肺炎（多い）
  • 長く続く下痢と体重減少
  • リンパ節や脾臓の腫れ（ときに）
  • 免疫が自分の組織を攻撃する、たとえば血小板が減る（およそ4人に1人）
  • 時間とともに残る肺の傷み

どのように診断されますか？

診断は多くの場合、免疫の専門医が行います。血液で抗体の量を測ります。ワクチンに反応して抗体ができるかどうかを調べます。肺のためにCT検査を行い、一部の人では遺伝子検査も行います。

治療とケア

基本となる治療は、足りない抗体を補うことです。この薬は点滴または皮下注射で定期的に投与します。多くの人が皮下注射の治療を自宅で行えるよう練習します。感染は抗菌薬（抗生物質）で治療します。肺の問題には理学療法（呼吸リハビリ）が役立ちます。定期的な血液検査による経過観察が必要です。ワクチンについては、先に免疫の医療チームと相談するべきです。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

多くの人では、家族にほかの患者はいません。原因はわからないことが多く、遺伝子と環境の両方が関係します。ごく一部の家族では、一つの遺伝子の変化が見つかります。その場合、遺伝のしかたは潜性（劣性）のことも顕性（優性）のこともあります。遺伝カウンセリングは、家族のリスクを理解する助けになります。

情報源： MedlinePlus Genetics: Common variable immune deficiency · Immunodeficiency UK: Common variable immune deficiency disorders

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (世界)
通常いつ始まりますか？
思春期, 成人期, 小児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

CVIDに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が11件登録されています。そのうち6件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:696851

ICD-11に該当する項目は見つかりませんでした。

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。