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肺の病気

先天性横隔膜ヘルニア（CDH）

おなかの中にいる間に、赤ちゃんの横隔膜に穴ができる病気です。おなかの臓器が胸の中に入り込みます。肺が十分に育つことができません。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「肺の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

横隔膜は、胸とおなかを分け、呼吸を助ける筋肉です。赤ちゃんがおなかの中にいる間に横隔膜が十分に発達しないと、穴が残ります。胃や腸などの臓器が胸の中に入り込みます。肺が圧迫され、小さいままになります。そのため、生まれたときに重い呼吸の問題が起こることがあります。

どのような症状がありますか？

症状は多くの場合、生まれてすぐに始まります。

  • 生まれたときの重い呼吸の苦しさ（多い）
  • 速い呼吸
  • 速い脈
  • 皮膚が紫色になる
  • おなかがふつうより平らに見える
  • より遅い時期の呼吸の問題や腹痛（100人に5〜10人）

どのように診断されますか？

多くの場合、妊娠中の超音波検査でわかります。生まれた後、診察と胸のX線検査で診断を確かめます。ほかの発達の問題がないかも調べます。

治療とケア

穴は手術でふさぎます。臓器をおなかの中に戻します。赤ちゃんは手術の前後に呼吸の支援を受けます。一部の赤ちゃんでは、人工心肺装置が必要になります。結果は、肺がどのくらい発達しているかに大きく左右されます。退院後は、呼吸、栄養、成長を定期的に確認します。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

単独で起こる先天性横隔膜ヘルニアが遺伝することはまれです。多くの家族では、一人の子どもだけが影響を受けます。ときに、ある症候群や染色体の違いの一部であることがあります。その場合、家族でくり返す可能性はその状態によって異なります。遺伝カウンセリングをおすすめします。

情報源： MedlinePlus Genetics: Congenital diaphragmatic hernia · MedlinePlus: Diaphragmatic hernia · Orphanet: Congenital diaphragmatic hernia (ORPHA:2140)

基本情報

通常いつ始まりますか？
新生児期
関係する遺伝子
ZFPM2, GATA6, LONP1

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

横隔膜ヘルニアに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が34件登録されています。そのうち24件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

肺の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:2140 · ICD-11 LB00.0

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。