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筋肉と神経の病気

クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）

異常なたんぱく質が脳にたまることで起こる、非常にまれな病気です。記憶、行動、運動が急速に損なわれます。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

CJD（クロイツフェルト・ヤコブ病）はプリオン病の一つです。プリオンとは、形が異常になった脳のたんぱく質です。このたんぱく質は正常なたんぱく質も異常な形に変え、脳にたまっていきます。神経細胞が死に、脳が傷つきます。最も多いタイプは孤発性CJDで、原因はわかっていません。

どのような症状がありますか？

症状は急速に進みます。

  • 記憶の低下と考える力の衰え
  • 性格や行動の変化
  • バランスや体の動きの協調が失われる
  • ろれつの回らない話し方
  • 見え方の問題
  • 意思と関係なく起こる、急な筋肉のぴくつき（ミオクローヌス）
  • 時間とともに、動くことや日常のことに介助が必要になる

どのように診断されますか？

診断は神経内科の専門医が行い、似た病気と区別します。脳のMRI、脳波検査（EEG）、腰から脳脊髄液を採る検査を行います。家族性のタイプを調べるために、血液で遺伝子検査を行います。確定診断は、脳の組織を調べることでのみ可能です。

治療とケア

現在、CJDを根本的に治す治療はありません。治療は、症状を和らげ、本人ができるだけ楽に過ごせるようにすることを目的とします。不安、うつ、痛みには薬を使うことがあります。多くの人は、時間とともに介護や栄養の支えが必要になります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

孤発性CJDや、外からうつったタイプは遺伝性ではありません。プリオン病の10〜15%は家族性のタイプです。このタイプはPRNP遺伝子の変化によって起こり、顕性（優性）遺伝の形で受け継がれます。病気の親から子どもそれぞれに受け継がれる確率は2人に1人です。家族にプリオン病の人がいる方は、遺伝カウンセリングを受けることができます。

情報源： NHS: Creutzfeldt-Jakob disease · NHS: Creutzfeldt-Jakob disease – Diagnosis · MedlinePlus Genetics: Prion disease · Orphanet: Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (ORPHA:204)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 1 000 000人に1人未満 (世界) · 年間の新規患者数: 1 000 000人に1-9人 (世界)
通常いつ始まりますか？
成人期, 高齢期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

CJDに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が2件登録されています。そのうち1件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:204 · ICD-11 8E00

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。