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血液と免疫の病気

クリオピリン関連周期熱症候群（CAPS）

発熱、じんましんのような発疹、関節の痛みの発作を伴う遺伝性の炎症の病気です。軽症から重症まで三つの病型があります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「血液と免疫の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

NLRP3遺伝子の変化によって、クリオピリンというたんぱく質が働きすぎるようになります。このたんぱく質は、炎症を起こすしくみの一部です。その結果、病原体がいないのに炎症の発作が起こります。軽い型はFCAS、中間の型はマックル・ウェルズ症候群、重い型はCINCAまたはNOMIDと呼ばれます。

どのような症状がありますか？

症状は多くの場合、乳児期に始まります。次のような症状がみられることがあります。

  • かゆみのない、じんましんのような発疹（多い）
  • 発熱と関節痛の発作
  • 寒さで始まる発作（軽い型に多い）
  • 目の充血と疲れやすさ
  • ゆっくり進む聴力の低下（マックル・ウェルズ型に多い）
  • 頭痛と、脳を包む膜の炎症（重い型）
  • 腎臓にアミロイドというたんぱく質がたまる（ときに）

どのように診断されますか？

診断はまず、症状とこれまでの経過から行います。発作のときは、血液の炎症の値が上がります。NLRP3遺伝子の遺伝子検査が診断を裏づけます。目の診察、髄液（背骨から採る液）の検査、画像検査が、型を見分ける助けになります。

治療とケア

炎症を起こすIL-1という物質を抑える薬が使われます。この病気には承認済みの治療があります。これらの薬は、発疹、発熱、疲れをすばやく減らすことがあります。早く始めると、聴力の低下と腎臓の障害を防ぐ助けになります。治療は多くの場合、長く続きます。定期的な医師の診察が必要です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

顕性（優性）遺伝です。病気のある親から、それぞれの子どもに伝わる確率は2分の1です。ときに遺伝子の変化が子どもに新たに生じ、両親には病気がないことがあります。まれに、変化が体の一部の細胞だけにみられることがあります。遺伝カウンセリングをおすすめします。

情報源： MedlinePlus Genetics: Cryopyrin-associated periodic syndromes · PRINTO/PReS: Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) · Orphanet: NLRP3-associated autoinflammatory disease (ORPHA:208650)

基本情報

通常いつ始まりますか？
思春期, 小児期, 乳児期, 新生児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

CAPSに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が2件登録されています。そのうち2件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:208650 · ICD-11 4A60.1

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。