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ホルモンと骨の病気

進行性骨化性線維異形成症（FOP）

筋肉や結合組織が時間とともに骨に変わっていく、非常にまれな病気です。関節が少しずつ固まり、動きが制限されます。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「ホルモンと骨の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

ACVR1遺伝子の変化によって、骨づくりのスイッチが入ったままになります。そのため、骨格の外の筋肉や靱帯に新しい骨ができます。この過程は多くの場合、幼児期に首や肩から始まります。打撲、転倒、インフルエンザのような病気が発作的な悪化（フレアアップ）のきっかけになることがあります。

どのような症状がありますか？

症状は時間とともに進みます。

  • 生まれつき形の違う足の親指（ほぼ全員）
  • 筋肉の痛みを伴うはれのくり返し（フレアアップ）
  • 関節の動きがしだいに制限される
  • 口を十分に開けられない、話すことや食べることの困難
  • 胸郭がかたくなることによる息切れ
  • 短い手の親指（ときに）

どのように診断されますか？

足の親指をみることが、診断の大切な手がかりです。診断は診察とACVR1遺伝子の遺伝学的検査で確かめます。組織の一部をとる検査（生検）は新しい骨づくりのきっかけになることがあるため、避けます。

治療とケア

新しい骨づくりを減らす、この病気に特有の承認された薬による治療があります。米国では最初の薬が2023年に承認されました。筋肉への注射、転倒、打撲を避けることが大切です。フレアアップのときは、痛みとはれに対する治療を行います。作業療法と補助具が日常生活を楽にします。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

顕性（優性）遺伝します。多くの例は、家族に同じ病気の人がいないまま、新たな遺伝子の変化によって起こります。少数の人では、変化が病気の親から受け継がれます。病気のある人の子どもには、それぞれ2分の1の確率で受け継がれます。遺伝カウンセリングが勧められます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Fibrodysplasia ossificans progressiva · NORD: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva · FDA: FDA Approves Second Treatment for Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 1 000 000人に1人未満 (世界)
通常いつ始まりますか？
小児期
関係する遺伝子
ACVR1

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

FOPに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が5件登録されています。そのうち1件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

ホルモンと骨の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:337 · ICD-11 FB31.1

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。