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血液と免疫の病気

血球貪食性リンパ組織球症（HLH）

免疫の働きが過剰になって制御できなくなり、命に関わることもあるまれな病気です。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「血液と免疫の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

HLH（血球貪食性リンパ組織球症）では、免疫のしくみが過剰に、制御がきかない状態で働きます。この強い炎症が、血液の細胞や臓器を傷つけます。家族性HLHは遺伝性で、多くは乳児期に始まります。二次性HLHのほうが多く、感染症、がん、免疫の病気がきっかけになって起こります。

どのような症状がありますか？

HLHは命にかかわることがある重い病気です。最初の症状は、ほかの病気に似ていることがあります。

  • 長く続く発熱（よくある）
  • 肝臓と脾臓が大きくなる（よくある）
  • 血液の細胞が減る。貧血、あざができやすい、出血（よくある）
  • 皮膚の発疹とリンパ節の腫れ（ときに）
  • けいれん発作や意識の変化などの神経の問題（ときに）
  • 呼吸のしにくさ（ときに）
  • 肝臓と腎臓の働きの障害（ときに）

どのように診断されますか？

診断では、症状といくつかの血液検査をあわせて評価します。血球数、血液中のある種の脂肪、鉄をたくわえるたんぱく質を調べます。骨髄の検査を行うことがあります。家族性かどうかを確かめるために、遺伝学的検査が使われます。

治療とケア

まず、過剰に働いている免疫のしくみを抑えます。そのために、化学療法と免疫を抑える薬が使われます。きっかけとなった感染症や病気があれば、それも治療します。家族性HLHでは、病気が再び起こらないように、多くの場合幹細胞移植が行われます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

家族性HLHでは、母親と父親から変化した遺伝子を一つずつ受け継ぎ、妊娠のたびにリスクは4分の1です。二次性HLHは、多くの場合遺伝しません。家族性の場合は、遺伝カウンセリングとご家族の検査がすすめられます。

情報源： Orphanet — Hemophagocytic syndrome (ORPHA:158032) · MedlinePlus Genetics — Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis · NORD — Hemophagocytic lymphohistiocytosis

基本情報

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

HLHに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が27件登録されています。そのうち14件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

国際的な希少疾患データベース： Orphanet

ICD-11には原発性（家族性）の病型のコードのみがあります： 4A01.23 (Primary haemophagocytic lymphohistiocytosis)

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。