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筋肉と神経の病気

MELAS（メラス）

ミトコンドリアに原因があり、多くの臓器に影響する病気です。脳卒中に似た発作、けいれん、筋力の低下がみられることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

細胞でエネルギーをつくるミトコンドリアがもつ独自のDNAに変化がある病気です。そのため、細胞が十分なエネルギーをつくれません。最も影響を受けるのは脳と筋肉です。血液に乳酸という物質がたまることがあります。

どのような症状がありますか？

症状は多くの場合、それまで普通に成長していたお子さんに始まります。ただし、どの年齢でも現れることがあります。

  • 脳卒中に似た発作：体の片側の一時的な力の低下、見え方の問題（多くは40歳になる前）
  • 片頭痛のような強い頭痛
  • 嘔吐と食欲不振
  • けいれん発作
  • 筋力低下と疲れやすさ
  • 難聴（聞こえにくさ）
  • 低身長
  • 糖尿病、心臓や腎臓の問題（比較的まれ）

どのように診断されますか？

血液の乳酸の値を調べます。発作のときには、脳のMRIに特徴的な変化がみられます。診断は、ミトコンドリアDNAを調べる遺伝子検査で行います。筋生検、つまり筋肉を小さく採って調べる検査が必要になることもあります。

治療とケア

治療は主に、症状に対するものと支えるためのものです。発作の治療や予防に、いくつかのアミノ酸やビタミンの補充が使われることがあります。けいれん発作、糖尿病、難聴はそれぞれ別に治療します。予防接種は、熱の出る病気がきっかけになる発作を減らすのに役立ちます。ミトコンドリアに悪い影響を与える薬もあります。目、耳、心臓は年に一度検査します。研究が続いています。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

MELAS（メラス）は母親から子どもへ受け継がれます。これをミトコンドリア遺伝といいます。遺伝子の変化をもつ母親は、それをすべての子どもに伝えます。ただし、子どもたちの症状の重さは大きく異なることがあります。父親がこの病気を子どもに伝えることはありません。家族に誰もいなくても、新たな変化によって起こることもあります。遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： MedlinePlus Genetics: MELAS · GeneReviews: MELAS

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 1 000 000人に1-9人 (欧州)
通常いつ始まりますか？
思春期, 成人期, 小児期
関係する遺伝子
MT-CO1, MT-CO2, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

MELASに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が4件登録されています。そのうち1件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:550

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 8C73.Y

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。