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筋肉と神経の病気

ナルコレプシー1型

脳が眠りと目覚めを調節できない睡眠の病気です。日中の強い眠気と、感情の動きをきっかけに急に筋肉の力が抜ける発作（情動脱力発作）が起こります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, スペイン語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

1型ナルコレプシーでは、脳の中でオレキシンをつくる細胞が失われます。オレキシンは、目覚め、眠り、筋肉の力を調整する物質です。この細胞が失われることには、免疫の仕組みが関わっていると考えられています。病気は多くの場合、思春期や若いころに始まります。ふつうは一生続きます。

どのような症状がありますか？

症状は人によって異なります。

  • 日中の強い眠気と、急に眠り込んでしまう発作
  • 笑い、怒り、驚きをきっかけに急に筋肉の力が抜ける、つまりカタプレキシー（情動脱力発作）
  • 眠りに入るときや目覚めるときに、少しの間体が動かせない
  • 眠りに入るときに現実のような幻を見る
  • 夜中によく目が覚める
  • 集中しにくい

どのように診断されますか？

診断は睡眠の専門医が行います。一晩かけて睡眠の検査、つまり終夜睡眠ポリグラフ検査を行います。翌日には、どのくらい早く眠りに入るかを測ります。必要に応じて、腰から採った脳脊髄液でこの病気の手がかりを調べます。

治療とケア

この病気を根本的に治す治療はありませんが、症状をコントロールすることはできます。規則正しい睡眠時間と、計画的な昼寝が役立ちます。日中に起きていることを助け、筋肉の脱力を防ぐ薬があります。2026年には米国で、不足しているオレキシンの信号を標的とする初めての薬が承認されました。お酒を避けることと、定期的な運動がすすめられます。車の運転や仕事中の安全については、医師と話し合う必要があります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

多くの場合、家族のほかの誰にもみられずに起こります。決まった遺伝の形はありません。一部の免疫に関わる遺伝子が、かかりやすさを高めます。親、きょうだい、子どもでは、一般の人よりリスクが高くなります。疑問があれば、遺伝カウンセリングを受けることができます。

情報源： NHS: Narcolepsy · MedlinePlus Genetics: Narcolepsy · FDA: FDA Approves First Drug to Treat the Full Range of Narcolepsy Type 1 Symptoms · Orphanet: Narcolepsy type 1 (ORPHA:2073)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 10 000人に1-5人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
不明
通常いつ始まりますか？
思春期, 成人期, 小児期
関係する遺伝子
HCRT, HLA-DRB1, HLA-DQB1, MOG, TNFSF4, CTSH

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

ナルコレプシー1型に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が18件登録されています。そのうち17件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:2073 · ICD-11 7A20.0

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。