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目と耳（聴覚）の病気

原発先天緑内障（生まれつきの目の圧の病気）

赤ちゃんに生まれつきみられる緑内障の一種です。目の中の液体が外に流れ出ず、眼圧（目の中の圧力）が上がります。早く治療しないと視神経が傷つくことがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「目と耳（聴覚）の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

目の前の部分では液体（房水）が常につくられ、外へ流れ出ています。この病気では、液体が流れ出る通り道が生まれつき十分に発達していません。液体がたまり、眼圧（目の中の圧力）が上がります。高い眼圧は、目と脳をつなぐ視神経を傷つけることがあります。緑内障が3歳になる前に、ほかの問題を伴わずに始まった場合にこの名前で呼ばれます。

どのような症状がありますか？

症状の多くは、赤ちゃんが生後数か月のころに気づかれます。片目または両目に起こることがあります。

  • 目からの涙が非常に多い
  • 光に対するまぶしさ・過敏さ
  • 目の前面（角膜）のにごり
  • 片目または両目が通常より大きい
  • 目の充血
  • 治療しないと、視野の周辺が狭くなり視力を失うこと

どのように診断されますか？

眼科医が眼圧を測ります。目の前の部分と視神経を詳しく調べます。液体が流れ出る部分（隅角）を特殊なレンズで調べることもあります。家族によっては、遺伝学的検査で原因がわかることがあります。

治療とケア

治療の目的は眼圧を下げることです。生まれつきの緑内障は、ほとんどの場合手術で治療します。手術は全身麻酔で行い、子どもは眠っているので痛みを感じません。早い時期に手術を行うと、赤ちゃんはふつう良い結果を得られます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

多くは潜性（劣性）遺伝します。保因者同士のカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。中東でより多くみられ、血縁者同士の結婚ではこの確率が高まることがあります。家族によっては顕性（優性）遺伝もみられます。患者さんの一部では、CYP1B1遺伝子に変化がみつかります。遺伝カウンセリングが勧められます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Early-onset glaucoma · MedlinePlus: Glaucoma (Congenital glaucoma) · Orphanet: Congenital glaucoma (ORPHA:98976)

基本情報

通常いつ始まりますか？
乳児期, 新生児期
関係する遺伝子
MYOC, LTBP2, TEK, CYP1B1

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

先天緑内障に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が2件登録されています。現在参加者を募集している試験はありません。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

目と耳（聴覚）の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:98976 · ICD-11 9C61.40

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。