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肺の病気

肺胞蛋白症（PAP）

肺の空気の袋（肺胞）に、脂質とたんぱく質を含む物質がたまるまれな病気です。酸素の取り込みが減ります。少しずつ強まる息切れが起こります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「肺の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

肺の空気の袋（肺胞）には、サーファクタントというすべりのよい物質があります。ふつうは、特別な掃除役の細胞が余分なものを取り除きます。この病気では、この掃除がうまくいかず、物質がたまります。酸素が血液にうまく移れません。最も多い型は自己免疫性で、体が、掃除役の細胞を刺激する物質に対する抗体をつくります。

どのような症状がありますか？

まったく症状のない人もいます。

  • ゆっくり強くなる息切れ（最も多い）
  • 咳
  • 疲れやすさと体重減少
  • 肺の感染がある場合は発熱
  • 進んだ状態では唇や指が紫色になる

どのように診断されますか？

肺のCT検査で特徴的な見え方がみられることがあります。気管支鏡で肺から洗浄液を採り、調べます。血液の抗体検査で自己免疫性の型がわかります。遺伝性の型では遺伝子検査を行います。

治療とケア

基本となる治療は全肺洗浄です。この処置では、たまった物質を肺から洗い流して取り除きます。一回で十分な人もいれば、くり返し必要な人もいます。原因となる粉じんから身を守ることが大切です。吸入で使う治療が研究されており、承認の手続きが進んでいます。重い場合は肺移植が検討されることがあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

最も多い自己免疫性の型は遺伝しません。遺伝性の型はとてもまれで、潜性（劣性）遺伝で受け継がれます。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。血縁者どうしの結婚では、この確率が高まることがあります。先天性の型では、遺伝のしかたは遺伝子によって異なります。遺伝カウンセリングをおすすめします。

情報源： MedlinePlus: Pulmonary alveolar proteinosis · NORD: Pulmonary Alveolar Proteinosis · Orphanet: Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis (ORPHA:747)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 1 000 000人に1-9人 (世界)
通常いつ始まりますか？
思春期, 成人期, 小児期
関係する遺伝子
HLA-DRB1
信頼できる情報源
Orphanet

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

PAPに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が5件登録されています。そのうち2件が現在参加者を募集しています。1件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

肺の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:747

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： CB04.31

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。