← すべての疾患

目と耳（聴覚）の病気

網膜芽細胞腫

小さな子どもの網膜にできる、まれな目のがんです。多くは5歳になる前にみられます。早く見つかれば、多くの場合、治療できます。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

緊急時カードを作成する

このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「目と耳（聴覚）の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

RB1遺伝子は、ふつう細胞が無秩序に分裂するのを止めています。この遺伝子の二つのコピーがどちらも壊れると、網膜の細胞が増えて腫瘍をつくります。腫瘍は片目にできることも、両目にできることもあります。治療しないと、目の外に広がることがあります。

どのような症状がありますか？

最初に気づかれるサインは、多くの場合、瞳孔の白い光り方です。

  • 瞳孔の白い反射。フラッシュを使った写真ではっきりする（最も多い）
  • 斜視
  • 虹彩の色の変化
  • 目の痛みや充血、まぶたの腫れ
  • 影響を受けた目の視力の低下
  • 瞳孔がにごって見える、または目がふつうより大きい

どのように診断されますか？

目薬で瞳孔を広げて網膜を調べます。小さな子どもでは、この診察を眠った状態（麻酔下）で行うことがあります。目の超音波検査とMRI検査を行います。診断のために組織を採る必要は、ふつうありません。RB1遺伝子検査で遺伝性の型かどうかを見分けます。

治療とケア

治療は、小児がんと小児眼科の専門医によるチームで計画します。目標は、まず命を、次に目と見え方を守ることです。レーザー、冷凍凝固、温熱療法、化学療法、放射線治療が使われることがあります。ときには手術で目を摘出する必要があります。治療後は、新しい腫瘍がないか定期的に目の検査を行います。遺伝性の型では将来ほかのがんのリスクが高まるため、長期の経過観察が大切です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

網膜芽細胞腫のおよそ三分の一は遺伝性です。遺伝性の型は顕性（優性）遺伝で、遺伝子の変化が子どもに伝わる確率は、妊娠のたびに2分の1です。変化は親から受け継ぐこともあれば、新たに起こることもあります。残りの三分の二は遺伝せず、子どもには伝わりません。家族に網膜芽細胞腫のある赤ちゃんでは、早い時期からの定期的な目の診察が大切です。遺伝カウンセリングと検査で、きょうだいのリスクがわかります。

情報源： MedlinePlus Genetics: Retinoblastoma · National Cancer Institute (NIH): Retinoblastoma Treatment (PDQ) – hasta sürümü · NORD: Retinoblastoma

基本情報

どのくらい多いですか？
年間の新規患者数: 1 000 000人に1人未満 (欧州)
通常いつ始まりますか？
出生前, 小児期, 乳児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

網膜芽細胞腫に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が15件登録されています。そのうち8件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

目と耳（聴覚）の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:790 · ICD-11 2D02.2

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。