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血液と免疫の病気

全身型若年性特発性関節炎（スティル病）

子どもにみられる関節炎の一種です。関節の腫れに、高い熱と発疹を伴います。内臓が影響を受けることもあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「血液と免疫の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

免疫のしくみが、過剰で誤った炎症反応を起こします。関節が腫れて痛み、動かしにくくなります。これに発熱、発疹、内臓の炎症が加わります。この病気は16歳になる前に始まります。

どのような症状がありますか？

発熱は、関節の炎症より前に、または同時に始まることがあります。次のような症状がみられることがあります。

  • 少なくとも2週間続き、毎日上がる発熱（多い）
  • 熱とともに出たり消えたりする発疹
  • 一つまたは複数の関節の腫れと痛み
  • 肝臓、脾臓、リンパ節の腫れ
  • 心臓や肺を包む膜の炎症（ときに）
  • 筋肉の痛みとだるさ

どのように診断されますか？

一つの検査だけで診断はつきません。診察、血液検査、ほかの病気の除外によって診断します。血液の炎症の値と血球数を調べます。必要に応じて、目、心臓、胸の検査を行います。

治療とケア

目標は、痛みと炎症を減らし、関節を守ることです。抗炎症薬やステロイド（副腎皮質ホルモン）が使われることがあります。IL-1やIL-6という物質を抑える生物学的製剤が重要な役割を果たします。この病気には承認済みの生物学的製剤による治療があります。理学療法（リハビリ）と定期的な運動が関節を守ります。治療は小児リウマチ医、理学療法士、眼科医が一緒に計画します。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は親から子どもへ直接受け継がれるものではありません。一部の遺伝子がなりやすさをもたらすことがあります。環境の要因、もしかすると感染が、病気のきっかけになることがあります。同じ家族で二人の子どもがこの病気になることは、ごくまれです。

情報源： MedlinePlus Genetics: Juvenile idiopathic arthritis · MedlinePlus: Juvenile idiopathic arthritis · PRINTO/PReS: Juvenil İdiopatik Artrit

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (世界) · 年間の新規患者数: 1 000 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
多遺伝子性／多因子性 · 不明
通常いつ始まりますか？
小児期
関係する遺伝子
LACC1

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

全身型JIAに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が6件登録されています。そのうち2件が現在参加者を募集しています。1件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:85414 · ICD-11 FA24.4

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。