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ホルモンと骨の病気

ターナー症候群

女の子だけにみられる染色体の違いです。二本のX染色体のうち一本がないか、不完全です。最もよくみられる特徴は、低身長と卵巣の働きが弱いことです。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「ホルモンと骨の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

女の子には通常、X染色体が二つあります。ターナー症候群では、そのうち一つの全部または一部が欠けています。この違いが一部の細胞にだけみられることもあり、これをモザイクといいます。最も影響を受けるのは成長と卵巣です。知的な発達はふつう正常です。

どのような症状がありますか？

症状は女の子ごとに異なることがあります。

  • 低身長（ほぼ必ず）
  • 卵巣の働きが弱いこと、思春期の遅れと不妊（非常によくみられる）
  • 首の皮膚のひだ、うなじの髪の生えぎわが低い
  • 乳児期の手足のむくみ
  • 生まれつきの心臓の病気（三分の一から半数）
  • 腎臓の問題と難聴
  • 一部の学習の困難

どのように診断されますか？

診断は、染色体の数を調べる血液検査で行います。病気は出生時、小児期、思春期に気づかれることがあります。妊娠中の超音波検査の所見をきっかけに行う検査でわかることもあります。心臓、腎臓、ホルモンも別に調べます。

治療とケア

病気そのものをなくす治療はありませんが、支援は充実しています。ホルモン療法は成長と思春期を助けます。血圧、甲状腺、骨密度、心臓を定期的に確認します。必要に応じて学習支援と心理的な支援を行います。子どもを望む人とは、体外受精などの方法について話し合うことができます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

多くの場合、遺伝したものではありません。違いは、生殖細胞ができるときや妊娠のごく初期に偶然に起こります。両親の年齢や両親が何かをしたこととは関係ありません。ごくまれに、X染色体の一部の欠失が家族の中で受け継がれることがあります。疑問があれば遺伝カウンセリングを受けることができます。

情報源： NHS: Turner syndrome · MedlinePlus Genetics: Turner syndrome · MedlinePlus: Turner syndrome

基本情報

通常いつ始まりますか？
出生前, 小児期, 乳児期, 新生児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

ターナー症候群に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が17件登録されています。そのうち8件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

ホルモンと骨の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:881 · ICD-11 LD50.0

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。