← すべての疾患

血液と免疫の病気

ウィスコット・アルドリッチ症候群

免疫不全、出血しやすさ、湿疹を伴う遺伝性の病気です。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

緊急時カードを作成する

このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「血液と免疫の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

この病気では、WASPというたんぱく質が欠けているか、十分に働きません。このたんぱく質は、血液の細胞が動いて役目を果たすのを助けています。そのため、免疫が弱くなります。血小板（血が固まるのを助ける血液の細胞）が少なく、小さくなります。

どのような症状がありますか？

症状の多くは乳児期に始まります。重さは人によって異なります。血小板が少ないことだけがみられる、より軽い型もあります。

  • あざができやすい、皮膚の赤い点（よくある）
  • 鼻や口からの出血（よくある）
  • 血の混じった下痢（ときに）
  • 湿疹、つまりかゆみのある皮膚の発疹（よくある）
  • くり返す細菌、ウイルス、かびの感染症（よくある）
  • 免疫が自分の体を攻撃する病気（ときに）
  • リンパ腫などのがんになりやすいこと（ときに）
  • 脳の出血（まれだが命にかかわることがある）

どのように診断されますか？

出血、湿疹、感染症から疑われます。血液検査で、血小板が少なく小さいことがわかります。WASPたんぱく質が少ないか、まったくないことを示すことができます。遺伝学的検査で診断を確かめます。

治療とケア

現在、長く続く回復をもたらす唯一の治療は、幹細胞移植です。感染症に対しては、抗体（免疫のたんぱく質）の補充や感染症の薬が使われることがあります。湿疹や出血に対する支持療法があります。遺伝子治療が研究されています。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気はX染色体を通じて受け継がれ、主に男性に影響します。保因者の母親の場合、息子一人ひとりが病気になる確率は50%です。保因者の女性には、多くの場合症状がないか、あっても軽いものです。遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： MedlinePlus Genetics — Wiskott-Aldrich syndrome · Orphanet — Wiskott-Aldrich syndrome (ORPHA:906)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 1 000 000人に1-9人 (欧州)
通常いつ始まりますか？
新生児期, 乳児期
関係する遺伝子
WAS

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

WASに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が5件登録されています。現在参加者を募集している試験はありません。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:906

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 3B62.0Y (Other specified inherited qualitative platelet defects)

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。