英国研究と臨床試験
慢性肉芽腫症の幹細胞移植後の長期経過:生存率は高いが、晩期の影響が多くみられました
ロンドンで、慢性肉芽腫症のために幹細胞移植を受けた子ども42人が調べられました。
希少疾患
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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英国研究と臨床試験
ロンドンで、慢性肉芽腫症のために幹細胞移植を受けた子ども42人が調べられました。
国際研究と臨床試験
モルキオ症候群A型での幹細胞移植の結果をまとめた国際研究が発表されました。
イタリア研究と臨床試験
イタリアで、小児期の遅い時期に発症したクラッベ病(神経を包むミエリンが壊れる病気)の患者六人に、幹細胞移植が行われました。
欧州研究と臨床試験
欧州と北米の医師から、このグループの病気のある女性39人の妊娠についての情報が集められました。
国際研究と臨床試験
CANDIDという研究は、CDKL5欠損症(遺伝子の変化によって幼いころからてんかん発作が起こる病気)のある子どもと若者111人を経過観察しています。
国際研究と臨床試験
ハンチントン病を対象とした、飲み薬ブラナプラムの第2相試験の結果が発表されました。
フランス研究と臨床試験
フランスで、全国の希少疾患登録にあるTRAPS(遺伝性の周期性発熱症候群の一つ)の患者が改めて調べられました。
フランス診断とスクリーニング
フランスで、2017年から2023年にCLN2病(神経セロイドリポフスチン症の一つ)と診断された子ども51人が調べられました。
中国研究と臨床試験
中国で、脆弱X症候群の子ども34人を対象に、六か月間の薬の試験が行われました。
国際診断とスクリーニング
ハーバード大学医学部とバルセロナのCRGの研究者が、進化のデータを使うAI(人工知能)モデルpopEVEをNature Genetics誌で発表しました。
日本研究と臨床試験
日本で、遺伝子検査で診断されたケネディ病(球脊髄性筋萎縮症)の患者91人の記録が調べられました。
国際研究と臨床試験
国際的なLAL欠損症(脂質を分解する酵素の欠損による病気)の登録で、乳児期に重い経過をたどった患者29人が調べられました。
米国研究と臨床試験
米国の研究者が、スミス・マギニス症候群の子どものための専用の成長曲線を作りました。
米国・英国研究と臨床試験
ADA欠損症による重症複合免疫不全症(SCID)で、幹細胞遺伝子治療の長期的な結果が発表されました。
国際研究と臨床試験
第3相試験で、成人40人がベングルスタットを、成人19人がプラセボ(偽薬)を服用しました。
国際研究と臨床試験
国際的な専門家グループが、イソ吉草酸血症(特定のアミノ酸を分解できない代謝の病気)について発表された研究を調べました。
中国研究と臨床試験
上海のある施設で2011~2024年に経過観察された、ASA(アルギニノコハク酸尿症)の患者28人が調べられました。
国際研究と臨床試験
オーストラリアの医師が、この二つの腎臓の病気での妊娠を調べた論文を探して検討しました。
国際研究と臨床試験
Gazi大学が中心となり、9か国の14施設がデータを集めました。
フランス研究と臨床試験
フランスの三つの施設で、PSP(進行性核上性まひ)の患者に、試験薬AZP2006またはプラセボ(偽薬)が投与されました。