オーストリア研究と臨床試験
フリードライヒ運動失調症のオマベロキソロン治療で、悪玉コレステロールが上がることがあります
ウィーンで、オマベロキソロンの治療を始めたフリードライヒ運動失調症の成人17人が一年間経過観察されました。
希少疾患
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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オーストリア研究と臨床試験
ウィーンで、オマベロキソロンの治療を始めたフリードライヒ運動失調症の成人17人が一年間経過観察されました。
国際研究と臨床試験
試験には3〜17歳の子ども114人が参加しました。
欧州研究と臨床試験
七か国の11施設で、遺伝的に確定した原発性線毛運動不全症(PCD)の患者さんが一年間追跡されました。
米国研究と臨床試験
米国で、LCHAD欠損症のある40人の食事が、二年の間隔をあけて調べられました。
米国研究と臨床試験
レット症候群のために開発中の試験的な遺伝子治療について、新しい結果が発表されました。
スウェーデン研究と臨床試験
スウェーデンで、ペルオキシソーム病(細胞の中の小器官ペルオキシソームの働きの異常による病気)と診断されたすべての患者が調べられました。
国際保健政策
国際的な専門家会議が、色素失調症の目の問題について共通の推奨をまとめました。
国際研究と臨床試験
スペインの研究者が、プロジェリア(早老症)と類似の病気についての論文169件を調べました。
米国研究と臨床試験
米国で、ベッカー型筋ジストロフィーの成人12人が、試験薬のセバセムテンを24か月使いました。
国際研究と臨床試験
NEJMに掲載されたHAELO試験は、遺伝性血管性浮腫でロンボグラン ジクルメランを調べました。
中国研究と臨床試験
中国で、5〜18歳の患者さん12人の片目に遺伝子治療が行われました。
国際研究と臨床試験
八人の専門医が、メープルシロップ尿症の急な発作への対応の道すじをまとめました。
日本診断とスクリーニング
OTC欠損症は、アンモニアの上昇を引き起こす尿素サイクル異常症で、スクリーニングで見つけるのが難しい病気です。
EU保健政策
2026年6月3〜4日にプラハで開かれた第13回欧州希少疾患・オーファンドラッグ会議(ECRD)は、EU全体で連携した行動計画を求めることで一致しました。
国際研究と臨床試験
試験は25か国で、中等症または重症のループス(全身性エリテマトーデス)の患者さん321人を対象に行われました。
国際診断とスクリーニング
国際的な眼科の専門家による委員会が、VKH病(フォークト・小柳・原田病:目、耳、皮膚などに炎症が起こる病気)の画像検査のガイドラインを作成しました。
欧州研究と臨床試験
欧州で行われた研究で、慢性炎症性脱髄性多発神経炎(CIDP)の患者さんに、IVIg(免疫グロブリン静注療法)と一緒に高用量ステロイドまたはプラセボが投与されました。
EU新しい治療と承認
欧州委員会は、マルスタシマブの使用を、第VIII因子インヒビターのある血友病Aと、第IX因子インヒビターのある血友病Bの患者さんにも広げました。
イスラエル研究と臨床試験
イスラエルで、不安またはうつのために薬を服用していたウィリアムズ症候群の14人の記録が調べられました。
国際研究と臨床試験
コロイデレミア(網膜と脈絡膜が徐々に失われる遺伝性の目の病気)で、目に投与する遺伝子治療を調べた11の研究がまとめて評価されました。