トルコ研究と臨床試験
2023年の地震の後、FMFの子どもの発作が一時的に増えました
トルコの15施設から、家族性地中海熱（FMF）の子ども963人のデータが調べられました。
査読付き論文FMF
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
140件の最新情報 · 3/7ページ
トルコ診断とスクリーニング
Hacettepeの進行性骨化性線維異形成症（FOP）の患者10人：四人が診断前に有害となりうる生検を受けていた
Hacettepe大学は、FOP（進行性骨化性線維異形成症：筋肉などが少しずつ骨に変わる病気）と診断された患者10人を調べました。
査読付き論文FOP
トルコ研究と臨床試験
チュクロバの肢帯型筋ジストロフィーの子ども31人：最も多いタイプはカルパイノパチーでした
Çukurova大学で、肢帯型筋ジストロフィーの子どもたちの記録が調べられました。
査読付き論文LGMD
トルコ研究と臨床試験
トルコとドイツに住むトルコ系のCAPSの子ども51人が比較されました
Hacettepe大学が中心となり、トルコ系のCAPS（クリオピリン関連周期熱症候群）の子どもが二つの国で調べられました。
査読付き論文CAPS
トルコ研究と臨床試験
オルドゥのマルファン症候群の子ども12人：半数で大動脈の根元が広がっていました
Ordu大学で、マルファン症候群の子どもの心臓の所見が調べられました。
査読付き論文マルファン症候群
トルコSGK（トルコ社会保障機構）と保険償還
遺伝性血管性浮腫の発作を防ぐ薬が、SGK（トルコ社会保障機構）の保険償還の対象になりました
遺伝性血管性浮腫の発作を防ぐ薬が、2026年4月8日にSGK（トルコ社会保障機構）の保険償還の対象になりました。
報道HAE
トルコ診断とスクリーニング
コンヤで、ビオチニダーゼ欠損症の新生児の聴力スクリーニングは健康な赤ちゃんと同じ
コンヤで、新生児スクリーニングでビオチニダーゼ欠損症（ビタミンの一種ビオチンを再利用できない生まれつきの病気）が見つかった赤ちゃんが調べられました。
査読付き論文ビオチニダーゼ欠損
トルコ診断とスクリーニング
ウィルソン病で、診断が一年以上遅れると経過が悪いことと関連していました
カイセリ市立病院の研究が、ウィルソン病の診断の遅れを調べました。
査読付き論文ウィルソン病
トルコ研究と臨床試験
トルコ全国で全身性強皮症の女性の妊娠4,914件を調査：流産のリスクがより高い
保健省の監督のもと、トルコ全国で全身性強皮症の女性の妊娠の結果が調べられました。
査読付き論文全身性強皮症
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで頭蓋骨早期癒合のある患者53人：アペール症候群はより重い経過
イスタンブールのある施設が、頭蓋骨が早く閉じてしまう症候群（頭蓋骨縫合早期癒合症）を調べました。
査読付き論文アペール症候群
トルコ研究と臨床試験
CHARGE症候群では内耳の構造が異なる：Hacettepeの患者18人の研究
Hacettepe大学の耳鼻咽喉科医が、CHARGE症候群の患者の内耳を調べました。
査読付き論文CHARGE症候群
トルコ研究と臨床試験
トルコの12施設で色素性乾皮症の患者69人を調査、新しい遺伝子の変化30個を発見しました
トルコの12施設が、52家族の患者さん69人を共同で調べました。
査読付き論文色素性乾皮症
トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールで、FMFと思われていた腹痛のある患者104人のうち5人に急性ポルフィリン症
FMF（家族性地中海熱）が疑われて経過観察されていたものの、遺伝子検査で確認されなかった患者104人が、腹痛の際に尿検査でスクリーニングされました。
査読付き論文急性ポルフィリン症
トルコ診断とスクリーニング
アンカラの遺伝性果糖不耐症の患者9人：甘いものを避けることで診断が見えにくくなることがあります
アンカラ・エトリック市立病院で、遺伝性果糖不耐症の患者さん9人が調べられました。
査読付き論文果糖不耐症
トルコ研究と臨床試験
チャナッカレのLAM患者五人：息切れとせきが最も多い症状
Çanakkale Onsekiz Mart大学（チャナッカレ）が、過去二年間にLAM（リンパ脈管筋腫症）と診断された患者五人を報告しました。
査読付き論文LAM
トルコ研究と臨床試験
サムスンでベーチェット病の子ども69人を調査：五人に一人で神経系が侵されていました
サムスンで、ベーチェット病と診断された子ども69人の記録が調べられました。
査読付き論文ベーチェット病
トルコ研究と臨床試験
トルコの25施設、子ども107人で、メバロン酸キナーゼ欠損症の最大級の症例報告の一つが発表されました
トルコの25の小児リウマチ施設で、メバロン酸キナーゼ欠損症（MKD）の子ども107人が調べられました。
査読付き論文MKD（高IgD）
トルコ研究と臨床試験
アンカラでメチルマロン酸血症の患者8人の食事と腸内細菌叢をあわせて調べました
Ankara大学で、メチルマロン酸血症の患者さん8人が段階的に経過観察されました。
査読付き論文MMA
トルコ保健政策
希少疾患の日：トルコでは少なくとも500万人が影響を受けています
Türk Nöroloji Derneği（トルコ神経学会）のHacer Durmuş Tekçe教授は、トルコでは少なくとも500万人が希少疾患の影響を受けており、診断が5〜8年遅れることがあると述べました。
報道
トルコ研究と臨床試験
イズミルのRareBoostプロジェクト：診断のつかなかった希少疾患の患者70人が診断されました
イズミルのRareBoostプロジェクトで、70人の患者さんが診断を受けました。
報道