トルコ診断とスクリーニング
サムスンの肺気腫患者794人のうち31人にα1-アンチトリプシンの遺伝子変化
トルコのサムスンで、肺気腫のある患者がα1-アンチトリプシン欠乏症について調べられました。
希少疾患
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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トルコ診断とスクリーニング
トルコのサムスンで、肺気腫のある患者がα1-アンチトリプシン欠乏症について調べられました。
トルコ研究と臨床試験
アンカラで、2000~2024年に経過観察されたGSD 1型(糖原病の一つの型:肝臓に糖原がたまり、低血糖を起こしやすい病気)の患者が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
トルコ保健省の電子医療記録が、2015~2024年の期間について調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
Marmara大学で、遺伝性の低リン血症(血液中のリンが少ない状態)のある患者50人が遺伝学的に調べられました。
トルコ研究と臨床試験
Çukurova大学は、遺伝子診断が確定した患者132人の記録を調べました。
トルコ診断とスクリーニング
Ege大学で、患者34人のF7遺伝子が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
Hacettepe大学が、遺伝性の不整脈のある子どもとその家族の不安を測定しました。
米国研究と臨床試験
SLOS(スミス・レムリ・オピッツ症候群)では、体が十分なコレステロールを作れず、治療はコレステロールの補充です。
トルコ研究と臨床試験
トルコの19の血液内科施設から、iTTP(免疫性血栓性血小板減少性紫斑病)の患者215人が登録されました。
トルコ診断とスクリーニング
アイドゥンなどの県の眼科医と遺伝専門医が、アクロマトプシア(全色盲)の患者五人を調べました。
トルコ研究と臨床試験
トルコの遺伝の施設が、低汗性外胚葉異形成症(汗腺、歯、髪などの発達に影響する病気)のある32人を調べました。
トルコ研究と臨床試験
トルコの多くの県の医師が、関節の炎症から始まったGPA(多発血管炎性肉芽腫症)の患者を調べました。
国際研究と臨床試験
アンジェルマン症候群の子ども61人を対象に、ルゴネルセンという薬の第1相試験が行われました。
国際診断とスクリーニング
研究者たちは、41の研究をまとめて分析しました。
国際研究と臨床試験
カロリンスカ研究所と中国の施設が行った研究で、1歳から24歳までの患者10人の内耳に、正常に働くOTOF遺伝子を運ぶ遺伝子治療が行われました。
米国研究と臨床試験
米国で、LCA5遺伝子による生まれつきの視覚障害に対する遺伝子治療が試されました。
国際研究と臨床試験
アンカラも参加した国際研究で、α-マンノシドーシス(糖たんぱく質を分解する酵素の欠損による病気)のために幹細胞移植を受けた子ども21人が調べられました。
トルコ保健政策
Türk Romatoloji Derneği(トルコリウマチ学会)の高安動脈炎ワーキンググループが、初めての国内向けの推奨を発表しました。
トルコ研究と臨床試験
Hacettepeで、ディジョージ症候群の患者72人が経過観察されました。
米国研究と臨床試験
米国の60施設で行われたHEALEY ALS試験で、ALS(筋萎縮性側索硬化症:体を動かす神経が少しずつ失われる病気)に対してトレハロースが試されました。