トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールで横隔膜ヘルニアの赤ちゃん17人に遺伝子検査:九つの新しい候補遺伝子
イスタンブールで、先天性横隔膜ヘルニアのある赤ちゃん17人に、幅広い遺伝子検査が行われました。
希少疾患
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールで、先天性横隔膜ヘルニアのある赤ちゃん17人に、幅広い遺伝子検査が行われました。
フランス診断とスクリーニング
フランスで、2017年から2023年にCLN2病(神経セロイドリポフスチン症の一つ)と診断された子ども51人が調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
Hacettepe大学で、クロイツフェルト・ヤコブ病の患者7人の睡眠記録が調べられました。
国際診断とスクリーニング
ハーバード大学医学部とバルセロナのCRGの研究者が、進化のデータを使うAI(人工知能)モデルpopEVEをNature Genetics誌で発表しました。
トルコ診断とスクリーニング
Ege大学は、遺伝子検査でFCS(家族性カイロミクロン血症症候群)の診断が確定した患者38人に点数表を当てはめました。
英国診断とスクリーニング
Genomics EnglandがNHS(英国国民保健サービス)と進めるGeneration Studyに、赤ちゃん25,000人が参加しました。
トルコ診断とスクリーニング
イスタンブール大学で、分類不能型免疫不全症(CVID)と診断された成人に遺伝子検査が行われました。
欧州診断とスクリーニング
イタリアで2019~2023年の間に、約200万人の新生児がスクリーニングを受けました。
トルコ診断とスクリーニング
アンカラで、スタルガルト病と診断された患者の遺伝子検査の結果が調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
Ankara Bilkent市立病院で、ALP(アルカリホスファターゼという酵素)の値が低かった子ども2,243人が調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
トルコのサムスンで、肺気腫のある患者がα1-アンチトリプシン欠乏症について調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
Marmara大学で、遺伝性の低リン血症(血液中のリンが少ない状態)のある患者50人が遺伝学的に調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
Ege大学で、患者34人のF7遺伝子が調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
アイドゥンなどの県の眼科医と遺伝専門医が、アクロマトプシア(全色盲)の患者五人を調べました。
国際診断とスクリーニング
研究者たちは、41の研究をまとめて分析しました。
スロバキア診断とスクリーニング
スロバキアで、内耳の管(前庭水管)が広い患者、またはペンドレッド症候群の患者37人が調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
İnönü大学で、黄疸のある赤ちゃん70人の記録が調べられました。
EU診断とスクリーニング
EUが支援するScreen4Careプロジェクトは、新生児の遺伝子スクリーニングに使う245遺伝子のTREATパネルを、Orphanet Journal of Rare Diseases誌に発表しました。
トルコ診断とスクリーニング
アンカラの二つの小児消化器の施設が、長引く新生児黄疸を調べました。
欧州診断とスクリーニング
欧州の37の専門施設が、診断がついていない希少疾患のデータを見直しました。