눈 및 청각 질환

무홍채증(선천성 홍채 결손)

눈의 색깔 있는 부분인 홍채가 완전히 또는 일부 없는 선천성 눈 질환입니다. 대개 두 눈 모두에 나타납니다. 시간이 지나며 다른 눈 문제도 생길 수 있습니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

PAX6라는 유전자는 엄마 배 속에서 눈이 발달하는 과정을 이끕니다. 이 유전자의 변화는 홍채와 눈의 다른 구조의 발달을 방해합니다. 선명하게 보게 해 주는 망막의 중심부도 덜 발달할 수 있습니다. 때로 무홍채증은 신장 종양 위험이 있는 WAGR 증후군의 일부입니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

홍채 문제는 태어날 때부터 있습니다. 다른 문제는 해가 지나면서 생길 수 있습니다.

홍채가 전부 또는 일부 없음, 동공이 크거나 모양이 고르지 않게 보임
빛에 대한 예민함
눈이 저절로 떨림, 즉 안진
망막 중심부가 덜 발달하여 생기는 저시력
수정체가 흐려짐, 즉 백내장(대부분)
눈 속 압력이 높아짐, 즉 녹내장, 어린 시절 후반이나 젊은 나이에
각막, 즉 눈의 투명한 앞면이 흐려짐(때때로)

어떻게 진단합니까?

진단은 가족력과 자세한 눈 검사로 합니다. 유전자 검사는 질환을 일으키는 유전자 변화를 보여 주어 진단을 확인합니다. 새로 생긴 것처럼 보이는 경우에는 부모의 눈도 주의 깊게 검사합니다.

치료와 돌봄

치료는 시력을 지키고 개선하는 데 목적이 있습니다. 녹내장과 백내장에는 약이나 수술이 필요할 수 있습니다. 일부 사람에게는 콘택트렌즈가 도움이 됩니다. 빛에 대한 예민함을 줄이는, 수술로 넣는 인공 홍채도 선택지입니다. 여덟 살 미만 어린이는 자주 눈 검사를 받을 것을 권합니다. WAGR 증후군이 있거나 유전적 원인을 찾지 못한 경우에는 정기적인 초음파로 신장을 확인합니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

우성으로 유전됩니다. 아픈 부모에게서 자녀에게 전해질 확률은 임신할 때마다 2분의 1입니다. 환자의 약 세 명 중 두 명은 어머니나 아버지에게서 유전자 변화를 물려받습니다. 나머지에서는 유전자 변화가 새로 생기며 가족 중에 다른 환자는 없습니다. 눈 부상으로 생긴 무홍채증은 유전되지 않습니다. 유전 상담을 권합니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Aniridia · NORD: Aniridia · Orphanet: Isolated aniridia (ORPHA:250923)

기본 정보

얼마나 흔합니까?: 연간 새로운 환자 수: 100 000명 중 1-9명 (유럽)
보통 언제 시작됩니까?: 신생아기
관련 유전자: FOXC1, PAX6, TRIM44
신뢰할 수 있는 자료: MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

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모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

지원과 도움

튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

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무홍채증 관련 소식

튀르키예연구와 임상시험2026년 7월 14일

이즈미르에서 무홍채증 환자의 세포로 각막 모델을 만들고 약 두 가지를 실험실에서 시험

이즈미르의 연구진은 무홍채증(홍채가 없거나 일부만 있는 질환) 환자의 세포로 작은 각막 모델을 만들었습니다.

동료 심사 논문무홍채증

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

ClinicalTrials.gov에는 현재 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 등록되어 있지 않습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

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