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혈액 및 면역계 질환

비정형 용혈성 요독 증후군(aHUS)

작은 혈관에 혈전이 생기는 드문 질환입니다. 주로 신장에 영향을 줍니다. 빈혈, 혈소판 감소, 신부전이 나타납니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

Orphanet에 이 질환에 대한 응급실 의사용 지침이 있습니다 (언어: 프랑스어). Orphanet에서 보기

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

보체 체계는 세균을 공격하는 면역의 한 부분입니다. aHUS(비전형 용혈성 요독 증후군)에서는 이 체계가 통제되지 않고 작동합니다. 혈관 안쪽 표면을 손상시키고 작은 혈전이 생깁니다. 혈전은 주로 신장 혈관에 영향을 줍니다. 뇌, 심장, 폐, 장도 영향을 받을 수 있습니다. 대개 감염이나 임신이 발작을 일으킵니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

이 질환은 어느 나이에나 시작될 수 있습니다. 첫 증상은 뚜렷하지 않을 수 있습니다.

  • 피로, 불안함, 기운 없음
  • 창백함, 황달, 숨참
  • 쉽게 멍이 들고 피가 남
  • 소변의 피와 단백질
  • 고혈압
  • 갑작스러운 신장 기능 악화
  • 뇌, 심장, 장과 관련된 증상

어떻게 진단합니까?

혈액 검사에서 빈혈, 혈액 파괴, 혈소판 감소가 나타납니다. 신장 검사와 소변 검사를 합니다. 전형적 HUS와 구별하기 위해 대변에서 설사를 일으키는 세균을 찾습니다. 유전자 검사와 항체 검사가 진단에 도움이 됩니다.

치료와 돌봄

보체 체계를 억제하는, 질환에 특화된 승인된 치료가 있습니다. 이 치료 전에는 수막염 백신을 접종합니다. 혈장 교환과 혈장 투여는 오랫동안 사용된 방법입니다. 신장 기능이 부족해지면 투석이 필요할 수 있습니다. 일부 사람에게는 신장 이식을 할 수 있습니다. 이식 전에는 유전자 검사를 권합니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

대부분의 환자는 가족 중에 다른 환자가 없습니다. 유전자 변화는 질환에 걸리기 쉬운 체질을 만들지만, 그것만으로는 대개 충분하지 않습니다. 가족 안에서 나타날 때는 대부분 우성으로 유전됩니다. 이 경우 유전자를 가진 부모가 각 자녀에게 물려줄 확률은 2분의 1입니다. 유전자를 가진 모든 사람이 병에 걸리지는 않습니다. 덜 흔하게 열성 유전도 있습니다. 유전 상담은 위험을 이해하는 데 도움이 됩니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Atypical hemolytic-uremic syndrome · NORD: Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

기본 정보

얼마나 흔합니까?
유병률: 100 000명 중 1-9명 (유럽)
보통 언제 시작됩니까?
모든 연령
신뢰할 수 있는 자료
MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

지원과 도움

  • 튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
  • 심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
  • 돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
  • 진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

Doktorclub은 진단을 하거나 치료를 권하지 않으며, 병원이나 의사를 연결해 드리지 않습니다. 이 페이지들은 담당 의사와 이야기하는 데 도움을 드리기 위한 것입니다.

aHUS 관련 소식

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

담당 의사에게 물어볼 수 있는 질문

  • 이 임상시험이 저희에게 적합할 수 있습니까?
  • 참여하면 현재 치료와 정기 검진은 어떻게 달라집니까?
  • 임상시험은 어디에서 진행되며, 교통과 숙박 같은 문제는 어떻게 지원됩니까?
  • 임상시험을 중단하고 싶으면 어떻게 됩니까?

ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 8건 등록되어 있습니다. 그중 5건이 현재 참여자를 모집하고 있으며, 3건은 튀르키예에 연구 기관이 있습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:

ClinicalTrials.gov에서 모든 연구 보기 · 임상시험 참여하기

혈액 및 면역계 질환: 다른 소식

의학 코드 (의사와 상담하거나 자료를 찾을 때)

이 코드는 국제 분류 체계와 데이터베이스에서 질환을 식별합니다. 의사와 상담하거나 신뢰할 수 있는 자료를 찾을 때 도움이 될 수 있습니다.

Orphanet 코드: ORPHA:2134

ICD-11(국제질병분류)에 별도 코드가 없으며, WHO는 이 질환을 다음 항목 아래에 분류합니다: 3A10.Y

코드는 2026년 10월 7일에 WHO ICD-11 및 Orphanet 기록과 대조했습니다.

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