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폐 질환

선천성 횡격막 탈장(CDH)

엄마 배 속에 있을 때 아기의 횡격막에 구멍이 생기는 질환입니다. 배 속 장기가 가슴 쪽으로 올라갑니다. 폐가 충분히 자라지 못합니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

Orphanet에 이 질환에 대한 응급실 의사용 지침이 있습니다 (언어: 프랑스어). Orphanet에서 보기

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

횡격막은 가슴과 배를 나누고 숨쉬기를 돕는 근육입니다. 아기가 엄마 배 속에 있을 때 횡격막이 완전히 발달하지 않으면 구멍이 남습니다. 위와 장 같은 장기가 가슴 쪽으로 올라갑니다. 폐가 눌려 작게 자랍니다. 그래서 태어날 때 심한 호흡 문제가 생길 수 있습니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

증상은 대개 태어난 직후에 시작됩니다.

  • 태어날 때의 심한 호흡 곤란(흔함)
  • 빠른 호흡
  • 빠른 심장 박동
  • 피부가 파래짐
  • 평소보다 납작해 보이는 배
  • 더 늦은 시기의 호흡 문제나 복통(100명 중 5–10명)

어떻게 진단합니까?

대개 임신 중 초음파에서 발견됩니다. 태어난 뒤 진찰과 흉부 X선으로 진단을 확인합니다. 다른 발달 문제도 조사합니다.

치료와 돌봄

구멍은 수술로 막습니다. 장기를 배 안으로 다시 넣습니다. 아기는 수술 전후로 호흡 지원을 받습니다. 일부 아기에게는 심폐 기계가 필요합니다. 결과는 폐가 얼마나 발달했는지에 크게 달려 있습니다. 퇴원 후에도 호흡, 영양, 성장을 정기적으로 확인합니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

단독으로 나타나는 횡격막 탈장은 드물게만 유전됩니다. 대부분의 가족에서는 한 아이만 영향을 받습니다. 때로는 어떤 증후군이나 염색체 차이의 일부입니다. 그런 경우 가족 안에서 다시 나타날 확률은 그 상태에 따라 다릅니다. 유전 상담을 권합니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Congenital diaphragmatic hernia · MedlinePlus: Diaphragmatic hernia · Orphanet: Congenital diaphragmatic hernia (ORPHA:2140)

기본 정보

보통 언제 시작됩니까?
신생아기
관련 유전자
ZFPM2, GATA6, LONP1
신뢰할 수 있는 자료
MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

지원과 도움

  • 튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
  • 심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
  • 돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
  • 진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

Doktorclub은 진단을 하거나 치료를 권하지 않으며, 병원이나 의사를 연결해 드리지 않습니다. 이 페이지들은 담당 의사와 이야기하는 데 도움을 드리기 위한 것입니다.

횡격막 탈장 관련 소식

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

담당 의사에게 물어볼 수 있는 질문

  • 이 임상시험이 저희에게 적합할 수 있습니까?
  • 참여하면 현재 치료와 정기 검진은 어떻게 달라집니까?
  • 임상시험은 어디에서 진행되며, 교통과 숙박 같은 문제는 어떻게 지원됩니까?
  • 임상시험을 중단하고 싶으면 어떻게 됩니까?

ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 34건 등록되어 있습니다. 그중 24건이 현재 참여자를 모집하고 있으며, 튀르키예에 연구 기관이 있는 연구는 없습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:

ClinicalTrials.gov에서 모든 연구 보기 · 임상시험 참여하기

폐 질환: 다른 소식

의학 코드 (의사와 상담하거나 자료를 찾을 때)

이 코드는 국제 분류 체계와 데이터베이스에서 질환을 식별합니다. 의사와 상담하거나 신뢰할 수 있는 자료를 찾을 때 도움이 될 수 있습니다.

Orphanet 코드: ORPHA:2140 · ICD-11 LB00.0

코드는 2026년 10월 7일에 WHO ICD-11 및 Orphanet 기록과 대조했습니다.

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이 페이지는 Doktorclub 편집팀이 튀르키예어에서 번역했습니다.