유전 증후군 및 기타

에드워즈 증후군(18번 삼염색체증)

18번 염색체가 하나 더 있어서 생기는 상태입니다. 아기의 성장과 여러 장기가 영향을 받습니다. 심장 문제와 발달 지연이 흔합니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

세포에는 보통 18번 염색체가 두 개 있습니다. 이 상태에서는 세 개가 있습니다. 여분의 유전 물질이 엄마 배 속 아기의 발달을 방해합니다. 심장, 신장, 뇌 등 여러 장기가 영향을 받을 수 있습니다. 모자이크형과 부분형은 더 가볍게 진행될 수 있습니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

아기마다 다르며, 증상의 일부 또는 대부분이 나타날 수 있습니다.

엄마 배 속에서의 느린 성장과 낮은 출생 체중
심장 문제(흔함)
작은 머리, 작은 턱과 입, 낮게 붙은 귀
꽉 쥔 주먹과 겹친 손가락
입술갈림증 또는 입천장갈림증, 내반족(때때로)
신장, 호흡, 소화 문제
발달 지연과 학습 어려움

어떻게 진단합니까?

임신 중 혈액 검사와 초음파로 선별 검사를 할 수 있습니다. 의심되면 양수나 태반에서 표본을 채취하여 확진합니다. 출생 후 염색체 검사로 진단을 확인하고 유형을 정합니다.

치료와 돌봄

질환을 없애는 치료는 없습니다. 돌봄은 아이의 필요에 따라 계획합니다. 심장, 호흡, 소화 문제를 지켜보고 필요하면 수술을 합니다. 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료가 도움이 됩니다. 증상이 심하면 편안함을 위한 돌봄(완화 의료)을 제공합니다. 목표는 아이와 가족의 삶의 질을 지키는 것입니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

대개 유전되지 않습니다. 난자나 정자가 만들어질 때 우연히 생깁니다. 부모가 한 일과는 관계가 없습니다. 어머니의 나이가 많을수록 가능성이 커집니다. 드물게 부분형은 어머니나 아버지가 가진 균형 잡힌 염색체 변화에서 올 수 있습니다. 유전 상담은 다음 임신에 대해 길잡이가 됩니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Trisomy 18 · NHS: Edwards' syndrome (trisomy 18) · MedlinePlus: Trisomy 18

기본 정보

얼마나 흔합니까?: 유병률: 1 000 000명 중 1-9명 (유럽)
보통 언제 시작됩니까?: 출생 전, 신생아기
신뢰할 수 있는 자료: MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

지원과 도움

튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

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18번 삼염색체증 관련 소식

튀르키예연구와 임상시험2026년 2월 14일

이스탄불의 10년간 18번·13번 삼염색체증 데이터: 일부 어린이는 더 오래 살아

이스탄불 제이넵 카밀 병원(Zeynep Kamil Hastanesi)이 열 해 동안의 기록을 후향적으로 조사했습니다.

동료 심사 논문18번 삼염색체증

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

ClinicalTrials.gov에는 현재 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 등록되어 있지 않습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

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