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근육 및 신경 질환

MELAS 증후군

미토콘드리아 이상으로 여러 장기에 영향을 주는 질환입니다. 뇌졸중과 비슷한 발작, 경련, 근력 약화가 나타날 수 있습니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

세포에서 에너지를 만드는 미토콘드리아 자체의 DNA에 변화가 있습니다. 그래서 세포가 충분한 에너지를 만들지 못합니다. 뇌와 근육이 가장 큰 영향을 받습니다. 혈액에 젖산이라는 물질이 쌓일 수 있습니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

증상은 대개 정상적으로 발달하던 아이에게서 시작됩니다. 하지만 어느 나이에나 나타날 수 있습니다.

  • 뇌졸중과 비슷한 발작: 한쪽의 일시적 근력 약화, 시력 문제(대부분 40세 이전)
  • 편두통 같은 심한 두통
  • 구토와 식욕 부진
  • 발작, 즉 경련
  • 근력 약화와 쉽게 지침
  • 청력 상실
  • 작은 키
  • 당뇨병, 심장 및 신장 문제(덜 흔함)

어떻게 진단합니까?

혈액의 젖산 수치를 확인합니다. 발작 중에는 뇌 MRI에서 전형적인 변화가 보입니다. 진단은 미토콘드리아 DNA를 확인하는 유전자 검사로 내립니다. 때로는 근육 생검, 즉 작은 근육 조각을 떼어 내는 검사가 필요합니다.

치료와 돌봄

치료는 대부분 증상 완화와 지지에 초점을 둡니다. 발작의 치료와 예방에 일부 아미노산과 비타민 보충을 사용할 수 있습니다. 경련, 당뇨병, 청력 상실은 따로 치료합니다. 예방접종은 열이 나는 병으로 유발되는 발작을 줄이는 데 도움이 됩니다. 일부 약은 미토콘드리아를 손상시킬 수 있습니다. 눈, 귀, 심장은 해마다 한 번 검사합니다. 연구가 계속되고 있습니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

MELAS는 어머니에게서 자녀에게 전달됩니다. 이를 미토콘드리아 유전이라고 합니다. 유전자 변화가 있는 어머니는 이를 모든 자녀에게 물려줍니다. 하지만 자녀들의 증상 정도는 크게 다를 수 있습니다. 아버지는 이 질환을 자녀에게 물려주지 않습니다. 때로는 가족력 없이 새로운 변화로 생깁니다. 유전 상담이 권장됩니다.

출처: MedlinePlus Genetics: MELAS · GeneReviews: MELAS

기본 정보

얼마나 흔합니까?
유병률: 1 000 000명 중 1-9명 (유럽)
보통 언제 시작됩니까?
청소년기, 성인기, 소아기
관련 유전자
MT-CO1, MT-CO2, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

링크는 2026년 10월 8일에 확인했습니다.

지원과 도움

  • 튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
  • 심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
  • 돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
  • 진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

Doktorclub은 진단을 하거나 치료를 권하지 않으며, 병원이나 의사를 연결해 드리지 않습니다. 이 페이지들은 담당 의사와 이야기하는 데 도움을 드리기 위한 것입니다.

MELAS 관련 소식

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

담당 의사에게 물어볼 수 있는 질문

  • 이 임상시험이 저희에게 적합할 수 있습니까?
  • 참여하면 현재 치료와 정기 검진은 어떻게 달라집니까?
  • 임상시험은 어디에서 진행되며, 교통과 숙박 같은 문제는 어떻게 지원됩니까?
  • 임상시험을 중단하고 싶으면 어떻게 됩니까?

ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 4건 등록되어 있습니다. 그중 1건이 현재 참여자를 모집하고 있으며, 튀르키예에 연구 기관이 있는 연구는 없습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:

ClinicalTrials.gov에서 모든 연구 보기 · 임상시험 참여하기

근육 및 신경 질환: 다른 소식

의학 코드 (의사와 상담하거나 자료를 찾을 때)

이 코드는 국제 분류 체계와 데이터베이스에서 질환을 식별합니다. 의사와 상담하거나 신뢰할 수 있는 자료를 찾을 때 도움이 될 수 있습니다.

Orphanet 코드: ORPHA:550

ICD-11(국제질병분류)에 별도 코드가 없으며, WHO는 이 질환을 다음 항목 아래에 분류합니다: 8C73.Y

코드는 2026년 10월 7일에 WHO ICD-11 및 Orphanet 기록과 대조했습니다.

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