눈 및 청각 질환

원발성 선천성 녹내장(선천성 안압 상승)

아기에게 태어날 때부터 나타나는 녹내장(안압 상승)의 한 형태입니다. 눈 속의 액체가 밖으로 빠져나가지 못해 안압이 높아집니다. 일찍 치료하지 않으면 시신경이 손상될 수 있습니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

눈의 앞부분에서는 액체가 계속 만들어지고 밖으로 빠져나갑니다. 이 질환에서는 액체가 빠져나가는 통로가 태어날 때부터 제대로 발달하지 않았습니다. 액체가 고이면서 눈 속 압력, 즉 안압이 올라갑니다. 높은 압력은 눈과 뇌를 잇는 시신경을 손상시킬 수 있습니다. 녹내장이 3세 이전에, 다른 문제 없이 시작되면 이 이름으로 부릅니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

증상은 대개 아기가 생후 몇 개월일 때 알아차리게 됩니다. 한쪽 또는 양쪽 눈이 영향을 받을 수 있습니다.

눈물이 지나치게 많이 남
빛에 대한 민감함
눈 앞면(각막)의 뿌옇게 흐려짐
한쪽 또는 양쪽 눈이 정상보다 큼
눈의 충혈
치료하지 않으면 주변 시야가 좁아지고 시력을 잃음

어떻게 진단합니까?

안과 의사가 안압을 측정합니다. 눈의 앞부분과 시신경을 자세히 살펴봅니다. 액체가 빠져나가는 부위(전방각)는 특수 렌즈로 확인할 수 있습니다. 일부 가족에서는 유전자 검사로 원인을 알 수 있습니다.

치료와 돌봄

치료의 목표는 안압을 낮추는 것입니다. 선천 녹내장은 거의 항상 수술로 치료합니다. 수술은 전신 마취로 진행하므로 아이는 잠들어 있고 통증을 느끼지 않습니다. 수술을 일찍 하면 아기들은 대개 좋은 결과를 얻습니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

대개 열성으로 유전됩니다. 보인자 부부의 경우 임신할 때마다 아픈 아이가 태어날 확률은 4분의 1입니다. 중동 지역에서 더 흔하며, 친족 간 결혼에서는 이 확률이 높아질 수 있습니다. 일부 가족에서는 우성 유전도 나타납니다. 환자 중 일부에서는 CYP1B1 유전자에 변화가 있습니다. 유전 상담을 권합니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Early-onset glaucoma · MedlinePlus: Glaucoma (Congenital glaucoma) · Orphanet: Congenital glaucoma (ORPHA:98976)

기본 정보

보통 언제 시작됩니까?: 영아기, 신생아기
관련 유전자: MYOC, LTBP2, TEK, CYP1B1
신뢰할 수 있는 자료: MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

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모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

지원과 도움

튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

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임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

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이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

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