← 전체 질환

눈 및 청각 질환

망막모세포종

어린아이의 망막에 생기는 드문 눈의 암입니다. 대부분 5세 이전에 나타납니다. 일찍 발견하면 대부분 치료할 수 있습니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

응급 카드 만들기

이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

이 질환은 “눈 및 청각 질환” 질환군을 통해 팔로우합니다.

질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

RB1 유전자는 원래 세포가 통제 없이 분열하는 것을 막습니다. 이 유전자의 두 사본이 모두 망가지면 망막의 세포 하나가 늘어나 종양을 만듭니다. 종양은 한쪽 눈 또는 양쪽 눈에 생길 수 있습니다. 치료하지 않으면 눈 밖으로 퍼질 수 있습니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

처음 알아차리는 신호는 대개 동공의 하얀 반사입니다.

  • 동공의 하얀 반사, 플래시를 터뜨린 사진에서 뚜렷함(가장 흔함)
  • 사시
  • 홍채 색의 변화
  • 눈의 통증이나 충혈, 눈꺼풀 부기
  • 영향을 받은 눈의 저시력
  • 동공이 흐려 보이거나 눈이 평소보다 큼

어떻게 진단합니까?

점안제로 동공을 넓혀 망막을 살펴봅니다. 어린아이는 이 검사를 재운 상태에서 할 수 있습니다. 눈 초음파와 MRI를 찍습니다. 진단을 위해 대개 조직을 떼어 낼 필요는 없습니다. RB1 유전자 검사로 유전형인지 구별합니다.

치료와 돌봄

치료는 소아암 전문의와 소아 안과 전문의로 이루어진 팀이 계획합니다. 목표는 먼저 생명을, 그다음 눈과 시력을 지키는 것입니다. 레이저, 냉동 치료, 온열 치료, 항암화학요법, 방사선 치료를 사용할 수 있습니다. 때로는 수술로 눈을 제거해야 합니다. 치료 후에는 새 종양이 생기는지 정기적으로 눈 검사를 합니다. 유전형에서는 나중에 다른 암의 위험이 높아지므로 오랜 추적 관찰이 중요합니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

망막모세포종의 약 삼분의 일은 유전성입니다. 유전형은 우성으로 유전되며, 유전자 변화가 자녀에게 전해질 확률은 임신할 때마다 2분의 1입니다. 유전자 변화는 부모에게서 올 수도 있고 새로 생길 수도 있습니다. 나머지 삼분의 이는 유전되지 않으며 자녀에게 전해지지 않습니다. 가족 중에 망막모세포종이 있는 아기는 어린 나이부터 정기적인 눈 검사가 중요합니다. 유전 상담과 검사로 형제자매의 위험을 알 수 있습니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Retinoblastoma · National Cancer Institute (NIH): Retinoblastoma Treatment (PDQ) – hasta sürümü · NORD: Retinoblastoma

기본 정보

얼마나 흔합니까?
연간 새로운 환자 수: 1 000 000명 중 1명 미만 (유럽)
보통 언제 시작됩니까?
출생 전, 소아기, 영아기
신뢰할 수 있는 자료
MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

지원과 도움

  • 튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
  • 심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
  • 돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
  • 진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

Doktorclub은 진단을 하거나 치료를 권하지 않으며, 병원이나 의사를 연결해 드리지 않습니다. 이 페이지들은 담당 의사와 이야기하는 데 도움을 드리기 위한 것입니다.

망막모세포종 관련 소식

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

담당 의사에게 물어볼 수 있는 질문

  • 이 임상시험이 저희에게 적합할 수 있습니까?
  • 참여하면 현재 치료와 정기 검진은 어떻게 달라집니까?
  • 임상시험은 어디에서 진행되며, 교통과 숙박 같은 문제는 어떻게 지원됩니까?
  • 임상시험을 중단하고 싶으면 어떻게 됩니까?

ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 15건 등록되어 있습니다. 그중 8건이 현재 참여자를 모집하고 있으며, 튀르키예에 연구 기관이 있는 연구는 없습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:

ClinicalTrials.gov에서 모든 연구 보기 · 임상시험 참여하기

눈 및 청각 질환: 다른 소식

의학 코드 (의사와 상담하거나 자료를 찾을 때)

이 코드는 국제 분류 체계와 데이터베이스에서 질환을 식별합니다. 의사와 상담하거나 신뢰할 수 있는 자료를 찾을 때 도움이 될 수 있습니다.

Orphanet 코드: ORPHA:790 · ICD-11 2D02.2

코드는 2026년 10월 7일에 WHO ICD-11 및 Orphanet 기록과 대조했습니다.

이 페이지는 일반적인 정보를 제공하며 진단이나 치료를 대신하지 않습니다. 증상, 진단, 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 페이지의 정보는 일반적인 정보 제공을 위한 것이며 의학적 조언을 대신하지 않습니다. 진단과 치료에 관한 결정은 담당 의사와 상의하십시오. 튀르키예에서 응급 상황이 발생하면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.

모든 소식은 공개된 출처를 바탕으로 하며 근거 수준이 표시됩니다. 광고와 의약품 상표명은 없습니다. 과학적 원칙

이 페이지는 Doktorclub 편집팀이 튀르키예어에서 번역했습니다.