국제연구와 임상시험
터너 증후군에서 주 한 번 맞는 성장 호르몬이 3상 연구에서 매일 주사만큼 효과적이었습니다
터너 증후군이 있는 여자아이에게 일주일에 한 번 맞는 성장 호르몬을 시험했습니다.
호르몬 및 뼈 질환
여자아이에게만 나타나는 염색체 차이입니다. 두 개의 X 염색체 중 하나가 없거나 불완전합니다. 가장 흔한 소견은 작은 키와 난소 기능 저하입니다.
튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처
이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.
이 질환은 “호르몬 및 뼈 질환” 질환군을 통해 팔로우합니다.
여자아이에게는 보통 X 염색체가 두 개 있습니다. 터너 증후군에서는 이 중 하나가 완전히 또는 부분적으로 없습니다. 때로는 이 차이가 일부 세포에만 있는데, 이를 모자이크라고 합니다. 성장과 난소가 가장 많이 영향을 받습니다. 지능은 대개 정상입니다.
아이마다 증상이 다를 수 있습니다.
진단은 염색체 수를 세는 혈액 검사로 내립니다. 이 질환은 출생 때, 어린 시절 또는 사춘기에 발견될 수 있습니다. 임신 중 초음파 소견을 보고 시행한 검사로 알게 되기도 합니다. 심장, 신장, 호르몬도 따로 검사합니다.
질환을 없애는 치료는 없지만 지원 방법은 좋습니다. 호르몬 치료가 성장과 사춘기를 돕습니다. 혈압, 갑상선, 골밀도, 심장을 정기적으로 확인합니다. 필요하면 학습 지원과 심리 지원을 제공합니다. 아이를 갖고 싶은 사람에게는 체외수정(시험관 아기) 같은 방법을 상의할 수 있습니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.
대개 유전되지 않습니다. 이 차이는 생식세포가 만들어질 때나 임신 초기에 우연히 생깁니다. 부모의 나이나 부모가 한 일과는 관계가 없습니다. 매우 드물게 X 염색체의 부분 결손이 가족에게서 전해질 수 있습니다. 궁금한 점은 유전 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: NHS: Turner syndrome · MedlinePlus Genetics: Turner syndrome · MedlinePlus: Turner syndrome
이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.
이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.
이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.
모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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국제연구와 임상시험
터너 증후군이 있는 여자아이에게 일주일에 한 번 맞는 성장 호르몬을 시험했습니다.
튀르키예연구와 임상시험
디야르바크르에서 성장호르몬을 받고 최종 키에 도달한 터너 증후군 환자 48명을 조사했습니다.
임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.
담당 의사에게 물어볼 수 있는 질문
ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 17건 등록되어 있습니다. 그중 8건이 현재 참여자를 모집하고 있으며, 튀르키예에 연구 기관이 있는 연구는 없습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.
주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:
후기 단계: 대규모 집단에서 효과를 비교하는 중 · 3상 · 연구 단계 (실험적)참여자 모집 중NCT07221851
후기 단계: 대규모 집단에서 효과를 비교하는 중 · 3상 · 연구 단계 (실험적)참여자 모집 중NCT07614152
중간 단계: 소규모 집단에서 효과를 시험하는 중 · 2상 · 연구 단계 (실험적)아직 모집 전NCT07784582
후기 단계: 대규모 집단에서 효과를 비교하는 중 · 3상 · 연구 단계 (실험적)진행 중, 모집 종료NCT05723835
후기 단계: 대규모 집단에서 효과를 비교하는 중 · 3상 · 연구 단계 (실험적)진행 중, 모집 종료NCT05330325
국제연구와 임상시험
이 연구에는 16개국에서 성인 63명이 참여했습니다.
튀르키예연구와 임상시험
Bursa Uludağ 대학교에서 선천성 부신 과형성증(CAH)이 있는 청소년 29명이 소아과 의사에서 성인 진료 의사로 넘어가는 과정을 조사했습니다.
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불 술탄베일리에서 일 년 동안 아기 5,934명의 CAH(선천성 부신 과형성증) 선별검사를 조사했습니다.
이 코드는 국제 분류 체계와 데이터베이스에서 질환을 식별합니다. 의사와 상담하거나 신뢰할 수 있는 자료를 찾을 때 도움이 될 수 있습니다.
Orphanet 코드: ORPHA:881 · ICD-11 LD50.0
코드는 2026년 10월 7일에 WHO ICD-11 및 Orphanet 기록과 대조했습니다.
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