미국연구와 임상시험
GM1 강글리오시드증 II형에서 한 번 투여하는 유전자 치료를 어린이 9명에게 시험했습니다
미국에서 II형 GM1 강글리오시드증이 있는 어린이 9명에게 유전자 치료를 정맥으로 한 번 투여했습니다.
동료 심사 논문GM1
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 172건 · 5/9쪽
영국연구와 임상시험
만성 육아종병의 줄기세포 이식 후 장기 경과: 생존율은 높지만 후기 영향이 흔합니다
런던에서 만성 육아종병으로 줄기세포 이식을 받은 어린이 42명을 조사했습니다.
동료 심사 논문CGD
국제연구와 임상시험
모르키오 A 증후군의 줄기세포 이식: 9개 기관 환자 41명의 삼 년 생존율 90.5%
모르키오 A 증후군에서 줄기세포 이식 결과를 모은 국제 연구가 발표되었습니다.
동료 심사 논문모르키오 A
이탈리아연구와 임상시험
소아기 후기에 시작하는 크라베병의 줄기세포 이식: 어린이 여섯 명 모두 생존
이탈리아에서 소아기에 늦게 시작한 크라베병(신경을 감싸는 수초가 손상되는 유전 질환)이 있는 환자 여섯 명이 줄기세포 이식을 받았습니다.
동료 심사 논문크라베병
EU새로운 치료와 승인
EU에서 유전성 혈관부종 발작 예방에 도니달로르센이 승인되었습니다
유럽연합 집행위원회는 2026년 1월 19일 유전성 혈관부종 발작을 예방하는 도니달로르센을 승인했습니다.
공식 의약품 승인HAE
EU새로운 치료와 승인
EU에서 니만-피크병 C형의 신경계 증상에 레바세틸류신이 승인되었습니다
유럽연합 집행위원회는 2026년 1월 19일 니만-피크병 C형 치료제로 레바세틸류신을 승인했습니다.
공식 의약품 승인NPC
유럽연구와 임상시험
긴사슬 지방산 대사 질환이 있는 여성의 임신 89건 분석, 대부분 좋은 결과
유럽과 북미의 의사들로부터 이 그룹의 질환이 있는 여성 39명의 임신 정보를 모았습니다.
동료 심사 논문VLCAD 결핍증
국제연구와 임상시험
CDKL5 결핍증 환자 111명을 대상으로 한 국제 추적 연구: 발작과 수면 문제가 매우 흔해
CANDID라는 연구는 CDKL5 결핍증이 있는 어린이와 청소년 111명을 추적하고 있습니다.
동료 심사 논문CDKL5 결핍
EU새로운 치료와 승인
EU에서 비스코트-올드리치 증후군의 유전자 치료제 에투베티디진 오토템셀이 승인되었습니다
유럽연합 집행위원회는 비스코트-올드리치 증후군 치료제로 에투베티디진 오토템셀을 승인했습니다.
공식 의약품 승인비스코트-올드리치
국제연구와 임상시험
헌팅턴병에서 먹는 약 브라나플람 연구, 신경 부작용으로 조기 중단
헌팅턴병에서 먹는 약인 브라나플람으로 진행한 2상 연구의 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문헌팅턴병
국제연구와 임상시험
골형성부전증(유리뼈병)에서 세트루수맙, 두 건의 3상 연구에서 골절을 유의하게 줄이지 못해
골형성부전증(뼈가 쉽게 부러지는 ‘유리뼈병’)에서 시험된 세트루수맙이 두 건의 대규모 연구에서 주요 목표에 도달하지 못했습니다.
예비 결과OI
프랑스연구와 임상시험
프랑스 희귀질환 등록부의 TRAPS: 등록된 환자 일부에게는 유전자 변화가 없어
프랑스에서 국가 희귀질환 등록부에 있는 TRAPS(종양괴사인자 수용체 관련 주기열 증후군) 환자들을 다시 조사했습니다.
동료 심사 논문TRAPS
미국새로운 치료와 승인
지중해빈혈의 빈혈에 먹는 약 미타피바트, 미국에서 승인
미국 식품의약국(FDA)은 알파 또는 베타 지중해빈혈(탈라세미아)이 있는 성인의 빈혈 치료제로 미타피바트를 승인했습니다.
공식 의약품 승인지중해빈혈
EU새로운 치료와 승인
EU, 다른 치료에 반응하지 않는 성인 ITP에 먹는 약 릴자브루티닙 승인
유럽연합 집행위원회는 2025년 12월 22일 릴자브루티닙을 승인했습니다.
공식 의약품 승인ITP
미국새로운 치료와 승인
비스코트-올드리치 증후군에 첫 유전자 치료제 에투베티디젠 오토템셀 승인
미국 식품의약국(FDA)은 비스코트-올드리치 증후군 치료제로 에투베티디젠 오토템셀을 승인했습니다.
공식 의약품 승인비스코트-올드리치
프랑스진단과 선별검사
프랑스에서 CLN2병, 첫 증상부터 진단까지 평균 19개월 걸려
프랑스에서 2017-2023년에 CLN2병(신경세포 세로이드 지방갈색소증의 한 유형) 진단을 받은 어린이 51명을 조사했습니다.
동료 심사 논문CLN2
EU새로운 치료와 승인
EU, 중증 근무력증에 니포칼리맙 승인… 12세 이상 청소년도 포함
유럽연합 집행위원회는 2025년 11월 28일 전신성 중증 근무력증 치료제로 니포칼리맙을 승인했습니다.
공식 의약품 승인MG
중국연구와 임상시험
취약 X 증후군에서 메트포르민 시험, 주요 목표에 도달하지 못해
중국에서 취약 X 증후군 어린이 34명을 대상으로 여섯 달 동안 약물 시험이 진행되었습니다.
동료 심사 논문취약 X 증후군
미국새로운 치료와 승인
척수성 근위축증(SMA), 2세 이상에 척수강 내 오나셈노진 아베파르보벡 미국 승인
미국 식품의약국(FDA)은 SMN1 유전자의 돌연변이가 확인된 2세 이상의 어린이, 청소년, 성인 SMA(척수성 근위축증) 환자를 위해 오나셈노진 아베파르보벡을 척수강(척수를 둘러싼 공간) 안에 한 번 투여하는 새로운 제형을 승인했습니다.
공식 의약품 승인SMA
국제진단과 선별검사
인공지능 모델 popEVE, 희귀질환 진단에서 해로운 유전자 변이의 순위를 매겨
하버드 의과대학과 바르셀로나 CRG의 연구진은 진화 데이터를 활용하는 인공지능 모델 popEVE를 학술지 Nature Genetics에 소개했습니다.
동료 심사 논문