유럽연구와 임상시험
유럽의 지텔만 증후군 환자 587명 데이터: 피로와 소금 갈망이 두드러져
유럽 13개국의 지텔만 증후군 환자 587명의 데이터를 모았습니다.
동료 심사 논문지텔만 증후군
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 106건 · 5/6쪽
국제연구와 임상시험
STAT3 고IgE 증후군의 줄기세포 이식: 환자 41명에서 다섯 해 생존율 93%
전 세계에서 줄기세포 이식을 받은 고IgE 증후군 환자 41명을 조사했습니다.
동료 심사 논문고IgE(욥)
국제연구와 임상시험
자가면역성 폐포 단백증(PAP)에서 흡입 몰그라모스팀, 3상 연구에서 폐의 가스 교환 개선
연구에는 자가면역성 PAP(폐포 단백증)가 있는 환자 164명이 참여했습니다.
동료 심사 논문PAP
프랑스연구와 임상시험
바르덴부르크 증후군 어린이에게 균형 문제가 흔해: SOX10 변화가 있으면 위험이 더 높아
파리에서 난청이 있는 바르덴부르크 증후군 어린이들의 평형 기관을 조사했습니다.
동료 심사 논문바르덴부르크
미국연구와 임상시험
스미스-렘리-오피츠 증후군에서 콜레스테롤에 콜산을 더하는 치료를 환자 8명에서 조사
SLOS(스미스-렘리-오피츠 증후군)에서는 몸이 콜레스테롤을 충분히 만들지 못하며, 치료는 콜레스테롤 보충입니다.
동료 심사 논문SLOS
국제연구와 임상시험
엔젤만 증후군에서 루고네르센, 1상 연구에서 안전한 것으로 나타나
엔젤만 증후군 어린이 61명을 대상으로 루고네르센이라는 약의 1상 연구가 진행되었습니다.
동료 심사 논문안젤만 증후군
미국연구와 임상시험
어린이 맞춤 유전자 편집 치료를 위한 새로운 센터 설립
Chan Zuckerberg Initiative와 Innovative Genomics Institute가 새로운 센터를 세웠다고 발표했습니다.
공식 발표 또는 규정
국제연구와 임상시험
OTOF 유전자에 의한 선천성 난청, 유전자 치료로 환자 10명의 청력 개선
카롤린스카 연구소와 중국의 센터들이 진행한 연구에서, 1–24세 환자 10명의 속귀(내이)에 정상적으로 작동하는 OTOF 유전자를 전달하는 유전자 치료가 투여되었습니다.
동료 심사 논문OTOF
미국연구와 임상시험
LCA5 유전자에 의한 레베르 선천성 흑암시, 유전자 치료로 성인 3명의 시력 향상
미국에서 LCA5 유전자와 관련된 선천성 실명에 대한 유전자 치료를 시험했습니다.
동료 심사 논문LCA
국제연구와 임상시험
알파-만노시드증 어린이 21명의 줄기세포 이식: 사망은 없었고 일부 소견이 줄어
앙카라도 참여한 국제 연구에서 알파-만노시드증으로 줄기세포 이식을 받은 어린이 21명을 조사했습니다.
동료 심사 논문알파-만노시드증
미국연구와 임상시험
ALS에서 정맥으로 투여한 트레할로스, 2/3상 연구에서 질환 진행을 늦추지 못해
미국 60개 기관에서 진행된 HEALEY ALS 연구에서 트레할로스를 시험했습니다.
동료 심사 논문ALS
국제연구와 임상시험
PNH에 먹는 입타코판: 두 건의 3상 연구 48주 최종 결과 발표
두 건의 3상 연구에서 PNH(발작성 야간 혈색소뇨증) 성인 환자들이 48주 동안 입타코판을 먹었습니다.
동료 심사 논문PNH
미국연구와 임상시험
NF2에서 베바시주맙: 청신경 이외의 신경 종양에서 더 많이 줄어들어
미국에서 NF2(신경섬유종증 II형) 환자에게 베바시주맙을 두 해 동안 투여했습니다.
동료 심사 논문NF2
미국연구와 임상시험
프라임 편집으로 치료받은 첫 환자에서 긍정적인 초기 결과 보고
만성 육아종병이 있는 첫 환자에게 PM359라는 코드명의 시험 치료가 투여되었습니다.
예비 결과CGD
유럽연구와 임상시험
폐 사르코이드증 첫 치료에서 메토트렉세이트, 프레드니손에 뒤지지 않아
폐 사르코이드증의 첫 치료 선택지를 비교한 연구가 발표되었습니다.
동료 심사 논문사르코이드증
미국연구와 임상시험
단 한 명의 아기를 위해 설계된 유전자 편집 치료, 처음으로 시행
미국에서 중증 CPS1 결핍증이 있는 KJ라는 아기에게 개인 맞춤 염기 편집 치료가 시행되었습니다.
동료 심사 논문CPS1 결핍증
이집트연구와 임상시험
이집트의 글란츠만병 어린이 87명: 절반 이상에서 부모가 친척 관계
이집트의 여러 센터에서 글란츠만 혈소판무력증(혈소판이 제대로 뭉치지 못해 피가 잘 멈추지 않는 질환)이 있는 어린이 87명을 조사했습니다.
동료 심사 논문글란츠만
태국연구와 임상시험
브루가다 증후군에서 절제술이 위험한 부정맥 발작을 줄여
태국에서 브루가다 증후군이 있고 심장에 제세동기(전기 충격 장치)가 삽입된 환자들을 대상으로 시험이 진행되었습니다.
동료 심사 논문브루가다
유럽연구와 임상시험
이염성 백질이영양증(MLD)의 줄기세포 유전자 치료: 증상이 시작되기 전에 치료받은 어린이에서 장기적 이득
이염성 백질이영양증에서 줄기세포 유전자 치료제 아티다사진 오토템셀의 장기 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문MLD
미국연구와 임상시험
트리처 콜린스 증후군 아기의 집중치료 데이터: 아기 103명 조사
미국 어린이병원들의 집중치료실 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문트리처 콜린스