미국연구와 임상시험
결절성 경화증에서 경련이 시작되기 전에 준 약, 발달과 자폐에 차이 없어
미국에서 결절성 경화증이 있는 아기에게 비가바트린을 일찍 투여하는 방법을 시험했습니다.
동료 심사 논문결절성 경화증
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 172건 · 7/9쪽
유럽연구와 임상시험
유럽의 지텔만 증후군 환자 587명 데이터: 피로와 소금 갈망이 두드러져
유럽 13개국의 지텔만 증후군 환자 587명의 데이터를 모았습니다.
동료 심사 논문지텔만 증후군
미국보건 정책
미국 FDA, 매우 드문 유전질환을 위한 새로운 근거 원칙 발표
미국 식품의약국(FDA)은 미국 내 환자가 대개 1,000명 미만인 유전질환을 위한 ‘희귀질환 근거 원칙’을 발표했습니다.
공식 발표 또는 규정
국제연구와 임상시험
STAT3 고IgE 증후군의 줄기세포 이식: 환자 41명에서 다섯 해 생존율 93%
전 세계에서 줄기세포 이식을 받은 고IgE 증후군 환자 41명을 조사했습니다.
동료 심사 논문고IgE(욥)
국제연구와 임상시험
자가면역성 폐포 단백증(PAP)에서 흡입 몰그라모스팀, 3상 연구에서 폐의 가스 교환 개선
연구에는 자가면역성 PAP(폐포 단백증)가 있는 환자 164명이 참여했습니다.
동료 심사 논문PAP
프랑스연구와 임상시험
바르덴부르크 증후군 어린이에게 균형 문제가 흔해: SOX10 변화가 있으면 위험이 더 높아
파리에서 난청이 있는 바르덴부르크 증후군 어린이들의 평형 기관을 조사했습니다.
동료 심사 논문바르덴부르크
미국새로운 치료와 승인
콘시주맙의 미국 승인, 억제인자 없는 혈우병 A와 B로 확대
미국 식품의약국(FDA)은 이전에 억제인자가 있는 환자에게 승인했던 콘시주맙을 12세 이상 억제인자 없는 혈우병 A와 B 환자의 출혈 예방에도 승인했습니다.
공식 의약품 승인혈우병
미국새로운 치료와 승인
페닐케톤뇨증에 세피아프테린 미국 승인… EU 승인도 이미 받아
미국 식품의약국(FDA)은 페닐케톤뇨증 치료에 세피아프테린을 승인했습니다.
공식 의약품 승인PKU
미국연구와 임상시험
스미스-렘리-오피츠 증후군에서 콜레스테롤에 콜산을 더하는 치료를 환자 8명에서 조사
SLOS(스미스-렘리-오피츠 증후군)에서는 몸이 콜레스테롤을 충분히 만들지 못하며, 치료는 콜레스테롤 보충입니다.
동료 심사 논문SLOS
EU새로운 치료와 승인
EU, NF1에 의한 수술할 수 없는 총상 신경섬유종에 미르다메티닙 승인
유럽연합 집행위원회는 NF1(신경섬유종증 I형)에 의한 총상 신경섬유종 치료제로 미르다메티닙을 조건부 승인했습니다.
공식 의약품 승인NF1
국제연구와 임상시험
엔젤만 증후군에서 루고네르센, 1상 연구에서 안전한 것으로 나타나
엔젤만 증후군 어린이 61명을 대상으로 루고네르센이라는 약의 1상 연구가 진행되었습니다.
동료 심사 논문안젤만 증후군
국제진단과 선별검사
태아 수종의 유전적 원인 중 가장 흔한 리소좀 질환은 MPS VII
연구자들은 41편의 연구를 모아 분석했습니다.
동료 심사 논문슬라이 증후군
미국연구와 임상시험
어린이 맞춤 유전자 편집 치료를 위한 새로운 센터 설립
Chan Zuckerberg Initiative와 Innovative Genomics Institute가 새로운 센터를 세웠다고 발표했습니다.
공식 발표 또는 규정
영국보건 정책
영국, 10개년 보건 계획에서 신생아 유전체 검사를 목표로 제시
영국 정부의 10개년 보건 계획은 장기적으로 모든 아기에게 출생 시 유전체 분석을 제공하는 것을 목표로 합니다.
공식 발표 또는 규정
EU새로운 치료와 승인
EU, 낭성 섬유증에 하루 한 번 복용하는 새로운 세 가지 성분 CFTR 조절제 승인
유럽연합 집행위원회는 낭성 섬유증 치료제로 반자카프토르/테자카프토르/듀티바카프토르 복합제를 승인했습니다.
공식 의약품 승인낭성 섬유증
국제연구와 임상시험
OTOF 유전자에 의한 선천성 난청, 유전자 치료로 환자 10명의 청력 개선
카롤린스카 연구소와 중국의 센터들이 진행한 연구에서, 1–24세 환자 10명의 속귀(내이)에 정상적으로 작동하는 OTOF 유전자를 전달하는 유전자 치료가 투여되었습니다.
동료 심사 논문OTOF
미국연구와 임상시험
LCA5 유전자에 의한 레베르 선천성 흑암시, 유전자 치료로 성인 3명의 시력 향상
미국에서 LCA5 유전자와 관련된 선천성 실명에 대한 유전자 치료를 시험했습니다.
동료 심사 논문LCA
국제연구와 임상시험
알파-만노시드증 어린이 21명의 줄기세포 이식: 사망은 없었고 일부 소견이 줄어
앙카라도 참여한 국제 연구에서 알파-만노시드증으로 줄기세포 이식을 받은 어린이 21명을 조사했습니다.
동료 심사 논문알파-만노시드증
미국새로운 치료와 승인
미국, 알캅톤뇨증에 첫 승인: 니티시논이 소변의 호모겐티스산을 줄여
미국 식품의약국(FDA)은 성인 알캅톤뇨증 환자에서 소변의 호모겐티스산을 줄이는 약으로 니티시논을 승인했습니다.
공식 의약품 승인알캅톤뇨증
EU새로운 치료와 승인
유럽연합 집행위원회, 뒤센 근이영양증(DMD)에 먹는 약 기비노스타트 조건부 승인
유럽연합 집행위원회는 DMD(뒤센 근이영양증) 환자를 위한 기비노스타트에 조건부 판매 허가를 내주었습니다.
공식 의약품 승인DMD