튀르키예연구와 임상시험
에스키셰히르의 근육 생검 350건에서 맥아들병 환자 7명 발견, 그중 두 명은 신부전을 겪어
에스키셰히르에서 2013–2024년에 시행된 근육 생검 350건을 후향적으로 조사했습니다.
동료 심사 논문맥아들병
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 312건 · 12/16쪽
유럽연구와 임상시험
유럽의 지텔만 증후군 환자 587명 데이터: 피로와 소금 갈망이 두드러져
유럽 13개국의 지텔만 증후군 환자 587명의 데이터를 모았습니다.
동료 심사 논문지텔만 증후군
미국보건 정책
미국 FDA, 매우 드문 유전질환을 위한 새로운 근거 원칙 발표
미국 식품의약국(FDA)은 미국 내 환자가 대개 1,000명 미만인 유전질환을 위한 ‘희귀질환 근거 원칙’을 발표했습니다.
공식 발표 또는 규정
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 남부의 선천성 녹내장: 병합 수술의 효과가 5년 동안 더 오래 유지
튀르키예 남부의 한 안과 센터에서 선천성 녹내장(태어날 때부터 눈의 압력이 높은 병) 수술을 조사했습니다.
동료 심사 논문선천성 녹내장
국제연구와 임상시험
STAT3 고IgE 증후군의 줄기세포 이식: 환자 41명에서 다섯 해 생존율 93%
전 세계에서 줄기세포 이식을 받은 고IgE 증후군 환자 41명을 조사했습니다.
동료 심사 논문고IgE(욥)
국제연구와 임상시험
자가면역성 폐포 단백증(PAP)에서 흡입 몰그라모스팀, 3상 연구에서 폐의 가스 교환 개선
연구에는 자가면역성 PAP(폐포 단백증)가 있는 환자 164명이 참여했습니다.
동료 심사 논문PAP
튀르키예진단과 선별검사
앙카라의 스타가르트병 환자 50명 유전자 검사: 절반 이상에서 진단 확인
앙카라에서 스타가르트병 진단을 받은 환자들의 유전자 검사 결과를 조사했습니다.
동료 심사 논문스타가르트병
프랑스연구와 임상시험
바르덴부르크 증후군 어린이에게 균형 문제가 흔해: SOX10 변화가 있으면 위험이 더 높아
파리에서 난청이 있는 바르덴부르크 증후군 어린이들의 평형 기관을 조사했습니다.
동료 심사 논문바르덴부르크
튀르키예진단과 선별검사
앙카라에서 ALP 수치가 낮은 어린이 2,243명 검토: 16명에서 저인산효소증 발견
앙카라 빌켄트 시립병원(Ankara Bilkent Şehir Hastanesi)에서 ALP 수치가 낮게 나온 어린이 2,243명을 조사했습니다.
동료 심사 논문저포스파타제증
튀르키예진단과 선별검사
삼순의 폐기종 환자 794명 중 31명에서 알파-1 항트립신 유전자 변이 발견
Samsun에서 폐기종이 있는 환자들을 대상으로 알파-1 항트립신 결핍증 선별 검사를 했습니다.
동료 심사 논문알파-1 결핍증
튀르키예연구와 임상시험
앙카라의 24년간 GSD 1형 환자군: Ia형 환자 39명에서 한 가지 유전자 변화가 두드러져
앙카라에서 2000–2024년에 추적한 GSD 1형(당원병) 환자를 조사했습니다.
동료 심사 논문GSD Ia
튀르키예연구와 임상시험
보건부 전자 건강 자료로 본 첫 전국 집계: 튀르키예의 선천성 근무력 증후군 환자 406명
보건부의 전자 건강 기록 가운데 2015–2024년 자료를 검토했습니다.
동료 심사 논문선천성 근무력증
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불에서 유전성 저인산혈증 환자 50명 중 가장 흔한 원인은 PHEX 유전자
마르마라 대학교(Marmara Üniversitesi)에서 유전성 저인산혈증(혈중 인산 수치가 낮은 질환)이 있는 환자 50명을 유전적으로 조사했습니다.
동료 심사 논문XLH
튀르키예연구와 임상시험
아다나의 간 글리코겐 축적병 환자 132명: 3형이 가장 흔해
Çukurova 대학교는 유전 진단이 확정된 환자 132명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문당원병 3형
튀르키예진단과 선별검사
이즈미르의 제VII인자 결핍증 환자 34명 유전자 분석: 새로운 유전자 변이 4개 발견
Ege 대학교에서 환자 34명의 F7 유전자를 분석했습니다.
동료 심사 논문제VII인자 결핍
튀르키예연구와 임상시험
유전성 부정맥이 있는 어린이의 가족은 불안을 겪어: 하제테페의 환자 53명 연구
하제테페 대학교가 유전성 부정맥이 있는 어린이와 가족의 불안을 측정했습니다.
동료 심사 논문QT 연장 증후군
미국새로운 치료와 승인
콘시주맙의 미국 승인, 억제인자 없는 혈우병 A와 B로 확대
미국 식품의약국(FDA)은 이전에 억제인자가 있는 환자에게 승인했던 콘시주맙을 12세 이상 억제인자 없는 혈우병 A와 B 환자의 출혈 예방에도 승인했습니다.
공식 의약품 승인혈우병
미국새로운 치료와 승인
페닐케톤뇨증에 세피아프테린 미국 승인… EU 승인도 이미 받아
미국 식품의약국(FDA)은 페닐케톤뇨증 치료에 세피아프테린을 승인했습니다.
공식 의약품 승인PKU
미국연구와 임상시험
스미스-렘리-오피츠 증후군에서 콜레스테롤에 콜산을 더하는 치료를 환자 8명에서 조사
SLOS(스미스-렘리-오피츠 증후군)에서는 몸이 콜레스테롤을 충분히 만들지 못하며, 치료는 콜레스테롤 보충입니다.
동료 심사 논문SLOS
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 iTTP 등록 연구: 19개 센터 환자 215명, 반응률 79.9%
튀르키예의 혈액내과 센터 19곳에서 환자 215명이 등록되었습니다.
동료 심사 논문TTP