국제연구와 임상시험
아이소발레르산혈증의 진단과 관리를 위해 전문가들이 권고 15개 발표
국제 전문가 그룹이 아이소발레르산혈증에 관해 발표된 연구를 검토했습니다.
동료 심사 논문아이소발레르산혈증
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 312건 · 11/16쪽
중국연구와 임상시험
중국의 ASA 환자 28명: 간 이식으로 암모니아는 정상화됐지만 발달 지연은 막지 못해
상하이의 한 센터에서 2011–2024년에 추적한 ASA(아르기니노숙신산뇨증) 환자 28명을 조사했습니다.
동료 심사 논문ASA
국제연구와 임상시험
바터 증후군과 지텔만 증후군의 임신: 발표된 사례를 정리
오스트레일리아의 의사들이 이 두 신장 질환에서 임신을 다룬 논문을 검토했습니다.
동료 심사 논문바터 증후군
튀르키예연구와 임상시험
일차성 카르니틴 결핍증, 튀르키예 환자 12명: 가장 흔한 소견은 심근병증
이스탄불 Cerrahpaşa에서 여덟 가족의 환자 12명을 조사했습니다.
동료 심사 논문일차성 카르니틴
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 가부키 증후군 환자 13명에서 새로운 유전자 소견
앙카라와 트라브존의 유전학 팀이 가부키 증후군 환자들을 조사했습니다.
동료 심사 논문가부키 증후군
튀르키예연구와 임상시험
아다나에서 유전자로 진단된 HSP 어린이 10명에게서 새로운 유전자 변화 6개 발견
아다나의 한 센터에서 유전적으로 진단받은 HSP(유전성 경직성 하반신마비) 어린이들을 후향적으로(과거 기록을 되돌아보는 방식으로) 조사했습니다.
동료 심사 논문HSP
국제연구와 임상시험
앙카라 주도로 9개국의 망막층간분리 환자 318명 분석: 대부분의 눈은 수술 없이 추적
가지 대학교(Gazi Üniversitesi) 주도로 9개국 14개 기관이 자료를 모았습니다.
동료 심사 논문망막층간분리
튀르키예연구와 임상시험
국가 보건 기록: 튀르키예의 FMF 환자는 16만 명 이상
보건부의 e-Nabız(튀르키예 개인 건강 기록 시스템) 기록을 이용해 튀르키예의 FMF(가족성 지중해열) 환자 수를 셌습니다.
동료 심사 논문FMF
프랑스연구와 임상시험
진행성 핵상 마비(PSP)에 시험약 AZP2006, 프랑스의 소규모 2상 연구: 안전한 것으로 나타나
프랑스의 세 센터에서 PSP(진행성 핵상 마비) 환자에게 시험약 AZP2006 또는 위약을 투여했습니다.
동료 심사 논문PSP
인도연구와 임상시험
1형 티로신혈증의 늦은 진단: 인도의 어린이 18명 모두 진단 시 간경변
인도에서 1형 티로신혈증을 늦게 진단받은 어린이 18명의 결과를 조사했습니다.
동료 심사 논문티로신혈증 1형
유럽진단과 선별검사
이탈리아의 5년간 신생아 선별검사: MCAD 결핍증은 약 22,000명 중 한 명꼴
이탈리아에서 2019–2023년에 약 200만 명의 신생아가 선별검사를 받았습니다.
동료 심사 논문MCAD 결핍증
튀르키예연구와 임상시험
앙카라에서 VKH병 어린이 다섯 명의 중앙값 여덟 해 추적 결과 발표
앙카라의 안과 의사들이 VKH병(보크트-고야나기-하라다병, 눈과 피부 등을 침범하는 염증 질환)이 있는 어린이 다섯 명을 오랫동안 추적했습니다.
동료 심사 논문VKH병
튀르키예연구와 임상시험
희귀질환 HLH 환자, TÜRKÖK을 통해 찾은 기증자로 골수 이식받아
이스탄불에서 28세 환자가 줄기세포 이식을 받고 회복했습니다.
언론 보도HLH
국제연구와 임상시험
헌팅턴병에서 시험 단계의 유전자 치료가 진행을 늦춰
AMT-130이라는 코드명의 시험 단계 유전자 치료를 고용량으로 투여한 결과가 발표되었습니다.
예비 결과헌팅턴병
튀르키예연구와 임상시험
고전적 호모시스틴뇨증에서 콜린 보충이 호모시스테인을 낮춰: 이스탄불의 소규모 연구
이스탄불 대학교는 치료에도 호모시스테인이 높게 유지되는 환자 15명에게 8주 동안 콜린을 투여했습니다.
동료 심사 논문호모시스틴뇨증
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 11개 기관의 다카야스 동맥염 환자 252명: 세 명 중 한 명꼴로 대동맥판막 역류
튀르키예의 류마티스내과 11개 기관에서 다카야스 동맥염 환자 252명을 조사했습니다.
동료 심사 논문다카야스
튀르키예보건 정책
국산 누시너센 개발 연구: 대량 생산 목표는 2026년 상반기
Kemal Memişoğlu 보건부 장관은 누시너센 유효 성분의 합성이 완료되었다고 발표했습니다.
언론 보도SMA
국제연구와 임상시험
진행된 PH1(원발성 과옥살산뇨증) 환자 70명의 경과: 신장 기능이 빠르게 떨어지고 사망률이 높아
북미, 유럽, 중동의 환자 70명을 조사했습니다.
동료 심사 논문PH1
EU새로운 치료와 승인
EU, 유전성 혈관부종 발작에 먹는 약 세베트랄스타트 승인
유럽연합 집행위원회는 2025년 9월 17일 유전성 혈관부종 발작에 쓰는 세베트랄스타트를 승인했습니다.
공식 의약품 승인HAE
미국연구와 임상시험
결절성 경화증에서 경련이 시작되기 전에 준 약, 발달과 자폐에 차이 없어
미국에서 결절성 경화증이 있는 아기에게 비가바트린을 일찍 투여하는 방법을 시험했습니다.
동료 심사 논문결절성 경화증