튀르키예진단과 선별검사
튀르키예의 완전색맹 세 가족에서 새로운 유전자 변화 두 개 발견
아이딘과 다른 지역의 안과·유전 의사들이 완전색맹(색을 구별하지 못하는 유전 질환) 환자 다섯 명을 조사했습니다.
동료 심사 논문완전 색맹
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 312건 · 13/16쪽
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 25가족의 외배엽 이형성증: 새로운 유전자 변화 일곱 개
튀르키예의 유전학 센터들이 저한성 외배엽 이형성증(땀샘·머리카락·치아 발달에 문제가 생기는 질환)이 있는 32명을 조사했습니다.
동료 심사 논문외배엽 이형성증
EU새로운 치료와 승인
EU, NF1에 의한 수술할 수 없는 총상 신경섬유종에 미르다메티닙 승인
유럽연합 집행위원회는 NF1(신경섬유종증 I형)에 의한 총상 신경섬유종 치료제로 미르다메티닙을 조건부 승인했습니다.
공식 의약품 승인NF1
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 GPA 환자 56명의 관절 침범: 대부분 여러 관절이 동시에 영향받아
튀르키예 여러 지역의 의사들이 관절염으로 시작한 GPA(다발혈관염 동반 육아종증) 환자들을 조사했습니다.
동료 심사 논문GPA(베게너)
국제연구와 임상시험
엔젤만 증후군에서 루고네르센, 1상 연구에서 안전한 것으로 나타나
엔젤만 증후군 어린이 61명을 대상으로 루고네르센이라는 약의 1상 연구가 진행되었습니다.
동료 심사 논문안젤만 증후군
국제진단과 선별검사
태아 수종의 유전적 원인 중 가장 흔한 리소좀 질환은 MPS VII
연구자들은 41편의 연구를 모아 분석했습니다.
동료 심사 논문슬라이 증후군
미국연구와 임상시험
어린이 맞춤 유전자 편집 치료를 위한 새로운 센터 설립
Chan Zuckerberg Initiative와 Innovative Genomics Institute가 새로운 센터를 세웠다고 발표했습니다.
공식 발표 또는 규정
영국보건 정책
영국, 10개년 보건 계획에서 신생아 유전체 검사를 목표로 제시
영국 정부의 10개년 보건 계획은 장기적으로 모든 아기에게 출생 시 유전체 분석을 제공하는 것을 목표로 합니다.
공식 발표 또는 규정
EU새로운 치료와 승인
EU, 낭성 섬유증에 하루 한 번 복용하는 새로운 세 가지 성분 CFTR 조절제 승인
유럽연합 집행위원회는 낭성 섬유증 치료제로 반자카프토르/테자카프토르/듀티바카프토르 복합제를 승인했습니다.
공식 의약품 승인낭성 섬유증
국제연구와 임상시험
OTOF 유전자에 의한 선천성 난청, 유전자 치료로 환자 10명의 청력 개선
카롤린스카 연구소와 중국의 센터들이 진행한 연구에서, 1–24세 환자 10명의 속귀(내이)에 정상적으로 작동하는 OTOF 유전자를 전달하는 유전자 치료가 투여되었습니다.
동료 심사 논문OTOF
튀르키예SGK와 급여(비용 보전)
낭성 섬유증 치료에 쓰이는 약 하나, SGK 급여 대상에 포함 예정
SGK(튀르키예 사회보장기관)는 낭성 섬유증 치료에 쓰이는 약 하나를 급여 목록에 올리겠다고 발표했습니다.
공식 발표 또는 규정낭성 섬유증
미국연구와 임상시험
LCA5 유전자에 의한 레베르 선천성 흑암시, 유전자 치료로 성인 3명의 시력 향상
미국에서 LCA5 유전자와 관련된 선천성 실명에 대한 유전자 치료를 시험했습니다.
동료 심사 논문LCA
국제연구와 임상시험
알파-만노시드증 어린이 21명의 줄기세포 이식: 사망은 없었고 일부 소견이 줄어
앙카라도 참여한 국제 연구에서 알파-만노시드증으로 줄기세포 이식을 받은 어린이 21명을 조사했습니다.
동료 심사 논문알파-만노시드증
튀르키예보건 정책
Türk Romatoloji Derneği, 다카야스 동맥염에 대한 첫 국가 진단·치료 권고안 발표
Türk Romatoloji Derneği(튀르키예 류마티스학회)의 다카야스 연구 그룹이 첫 국가 권고안을 발표했습니다.
동료 심사 논문다카야스
미국새로운 치료와 승인
미국, 알캅톤뇨증에 첫 승인: 니티시논이 소변의 호모겐티스산을 줄여
미국 식품의약국(FDA)은 성인 알캅톤뇨증 환자에서 소변의 호모겐티스산을 줄이는 약으로 니티시논을 승인했습니다.
공식 의약품 승인알캅톤뇨증
튀르키예SGK와 급여(비용 보전)
SGK, 2024년 희귀질환 치료에 544억 리라 지출
Işıkhan 장관은 2024년 희귀질환 치료를 위해 544억 리라(튀르키예 리라)의 재원을 배정했다고 밝혔습니다.
언론 보도
EU새로운 치료와 승인
유럽연합 집행위원회, 뒤센 근이영양증(DMD)에 먹는 약 기비노스타트 조건부 승인
유럽연합 집행위원회는 DMD(뒤센 근이영양증) 환자를 위한 기비노스타트에 조건부 판매 허가를 내주었습니다.
공식 의약품 승인DMD
튀르키예연구와 임상시험
앙카라의 디조지 증후군 환자 72명: 면역 소견과 중증 경과의 징후 조사
Hacettepe에서 디조지 증후군이 있는 환자 72명을 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문디조지(22q11)
미국연구와 임상시험
ALS에서 정맥으로 투여한 트레할로스, 2/3상 연구에서 질환 진행을 늦추지 못해
미국 60개 기관에서 진행된 HEALEY ALS 연구에서 트레할로스를 시험했습니다.
동료 심사 논문ALS
튀르키예연구와 임상시험
Çukurova의 시스틴증 환자 51명: 두 명 중 한 명꼴로 신경계 침범
Çukurova 대학교는 시스틴증 환자 51명을 뇌, 신경, 청력 검사로 조사했습니다.
동료 심사 논문시스틴증