미국연구와 임상시험
트리처 콜린스 증후군 아기의 집중치료 데이터: 아기 103명 조사
미국 어린이병원들의 집중치료실 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문트리처 콜린스
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 312건 · 15/16쪽
튀르키예연구와 임상시험
하제테페의 망막모세포종 어린이 491명 장기 추적: 13명에게서 두 번째 암 발생
하제테페 대학교(Hacettepe Üniversitesi)는 51년 동안 추적한 망막모세포종(눈에 생기는 소아암) 어린이 491명을 조사했습니다.
동료 심사 논문망막모세포종
튀르키예SGK와 급여(비용 보전)
SMA 치료에서 세 번째 약이 급여 목록에 포함될 예정
SMA(척수성 근위축증) 어린이 치료에 쓰이는 약이 하나 더 SGK(튀르키예 사회보장기관) 급여 목록에 포함됩니다.
공식 발표 또는 규정SMA
국제연구와 임상시험
고위험 폐동맥 고혈압(PAH)에 추가한 소타터셉트, 3상 연구에서 중대한 사건을 줄여
연구에는 사망 위험이 높은 PAH(폐동맥 고혈압) 환자 172명이 참여했습니다.
동료 심사 논문PAH
미국새로운 치료와 승인
혈우병 A와 B에 피투시란, 미국에서 승인
미국 식품의약국(FDA)은 혈우병 A 또는 B 환자의 출혈 예방을 위해 피투시란을 승인했습니다.
공식 의약품 승인혈우병
튀르키예연구와 임상시험
스터지-웨버 증후군의 소아 녹내장: 튀르키예의 눈 22개 수술 결과
튀르키예와 이집트의 안과 의사들이 스터지-웨버 증후군으로 안압이 높은 어린이들을 조사했습니다.
동료 심사 논문스터지-웨버
미국새로운 치료와 승인
미국, 프라더-윌리 증후군의 과도한 식욕에 디아족사이드 콜린 승인
미국 식품의약국(FDA)은 2025년 3월 26일 프라더-윌리 증후군의 과도한 식욕 치료에 디아족사이드 콜린 정제를 승인했습니다.
공식 의약품 승인프라더-윌리
튀르키예SGK와 급여(비용 보전)
SGK 급여 목록에 약 16개 추가… 그중 하나는 유전성 신경 질환 치료제
Sağlık Uygulama Tebliği(SUT, 튀르키예 보건 급여 고시)의 개정으로 약 16개가 SGK(튀르키예 사회보장기관) 급여 목록에 포함되었습니다.
공식 발표 또는 규정
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 고셔병 환자 29명, 효소 치료로 혈액 수치가 좋아지고 비장이 작아져
튀르키예의 한 센터에서 1형 고셔병이 있는 29명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문고셔병
튀르키예연구와 임상시험
안탈리아의 MPS VI 어린이 17명에게 줄기세포 이식: 모두 이식이 생착되고 효소 수치가 정상으로 회복
안탈리아의 한 센터에서 MPS VI(점액다당류증 VI형) 진단을 받은 어린이들의 줄기세포 이식 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문마로토-라미
튀르키예연구와 임상시험
국가 보건 기록: 튀르키예에서 NMOSD는 100,000명당 약 2명에게 나타나
보건부의 국가 보건 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문NMOSD
미국새로운 치료와 승인
황반 모세혈관 확장증 2형(MacTel)에 눈에 넣는 세포 치료제 레바키나젠 타로레트셀 승인
미국 식품의약국(FDA)은 황반 모세혈관 확장증 2형 치료제로 레바키나젠 타로레트셀을 승인했습니다.
공식 의약품 승인MacTel
EU새로운 치료와 승인
EU, 유전성 트랜스티레틴(TTR) 아밀로이드증의 신경 손상에 한 달에 한 번 맞는 주사 에플론테르센 승인
유럽연합 집행위원회는 에플론테르센을 승인했습니다.
공식 의약품 승인ATTRv 아밀로이드증
영국연구와 임상시험
잉글랜드 데이터: 피루브산 키나아제 결핍증에서 사망 위험이 또래보다 다섯 배 높아
잉글랜드의 건강 기록에서 피루브산 키나아제 결핍증 환자 89명을 찾았습니다.
동료 심사 논문PK 결핍증
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 혈우병 유전자 치료: 임상시험으로 환자 46명 치료
Hemofili Dernekleri Federasyonu(튀르키예 혈우병협회연합)에 따르면 튀르키예에서 임상시험을 통해 혈우병 환자 46명이 유전자 치료를 받았습니다.
언론 보도혈우병
튀르키예연구와 임상시험
Hacettepe의 프로피온산혈증 환자 50명 장기 결과
Hacettepe 대학교는 1984-2020년에 진단받은 환자 50명을 조사했습니다.
동료 심사 논문프로피온산혈증
EU새로운 치료와 승인
EU, 폰히펠-린다우병에 의한 종양에 벨주티판 조건부 승인
EU는 먹는 약 벨주티판을 조건부 승인했습니다.
공식 의약품 승인VHL
미국새로운 치료와 승인
미국, NF1에 의한 총상 신경섬유종에 미르다메티닙 승인
미국 식품의약국(FDA)은 NF1(신경섬유종증 I형) 환자에게 먹는 약 미르다메티닙을 승인했습니다.
공식 의약품 승인NF1
유럽연구와 임상시험
ARPKD 환자 658명의 국제 연구: 생후 두 달에 신장 위험을 예측하는 점수 개발
독일 주도로 튀르키예 기관들도 참여한 연구에서 최대 658명의 ARPKD(상염색체 열성 다낭신장병) 환자를 조사했습니다.
동료 심사 논문ARPKD
유럽연구와 임상시험
혈관형 엘러스-단로스 증후군(EDS)에서 혈압약 이르베사르탄, 두 해 동안 혈관 사건을 줄여
혈관형 EDS(엘러스-단로스 증후군) 성인 57명이 참여한 연구에서 이르베사르탄을 시험했습니다.
동료 심사 논문혈관형 EDS