국제연구와 임상시험
레베르 유전성 시신경병증(LHON)에서 한쪽 눈에 투여한 유전자 치료: 5년 동안 양쪽 눈에서 비슷한 호전
MT-ND4 유전자 변이에 의한 LHON(레베르 유전성 시신경병증) 환자에서 유전자 치료를 5년 동안 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문LHON
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 312건 · 16/16쪽
튀르키예연구와 임상시험
Hacettepe: 판코니 빈혈에서 안저가 정상으로 보여도 눈의 혈관이 줄어 있어
앙카라 Hacettepe 대학교에서 판코니 빈혈이 있는 환자들의 눈 혈관을 조사했습니다.
동료 심사 논문판코니 빈혈
국제연구와 임상시험
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH)에서 레로달시벱 3상 연구: 주요 목표에서 기대한 동등성 입증 못해
튀르키예도 참여한 여섯 나라에서 HoFH(동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증) 환자 66명이 두 가지 약을 차례로 사용했습니다.
동료 심사 논문HoFH
유럽진단과 선별검사
유럽에서 진단받지 못한 환자의 유전 데이터를 다시 분석: 506가족이 진단받아
유럽의 전문 센터 37곳이 진단받지 못한 희귀질환 데이터를 다시 분석했습니다.
동료 심사 논문
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 CMT 환자 311명의 유전 지도 작성: 열성 유전 유형이 더 흔해
이스탄불에서 265가족의 CMT(샤르코-마리-투스병) 환자 311명을 조사했습니다.
동료 심사 논문CMT
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불의 유전성 구형적혈구증 환자 18명 유전자 패널: 새로운 유전자 변이 9개 확인
Marmara 대학교에서 어린이 환자 18명을 유전적으로 조사했습니다.
동료 심사 논문구형적혈구증
튀르키예연구와 임상시험
앙카라에서 코르넬리아 드 랑게 증후군 환자 17명의 유전자 소견 발표
앙카라 빌켄트 시립병원(Ankara Bilkent Şehir Hastanesi)의 의사들이 코르넬리아 드 랑게 증후군 어린이들을 조사했습니다.
동료 심사 논문코넬리아 드 랑게
튀르키예진단과 선별검사
앙카라의 베크위드-비데만 증후군 환자 18명: 국제 점수 체계가 진단에 도움
앙카라 Bilkent 시립병원에서 베크위드-비데만 증후군이 있는 어린이들을 조사했습니다.
동료 심사 논문베크위드-비데만
미국새로운 치료와 승인
미국, 고전적 선천성 부신 과형성증(CAH) 치료에 스테로이드와 함께 쓰는 크리네서폰트 승인
미국 식품의약국(FDA)은 2024년 12월 13일 고전적 선천성 부신 과형성증(CAH) 치료제로 크리네서폰트를 승인했습니다.
공식 의약품 승인CAH
튀르키예보건 정책
2025 연간 프로그램: 희귀질환 센터 확대, 근육·신경 질환 진료 단위 30곳으로
보건부는 희귀질환 치료·연구 센터의 수를 늘릴 예정입니다.
공식 발표 또는 규정
미국진단과 선별검사
뉴욕의 신생아 유전체 선별 검사: 첫 4,000명 아기 중 3.7%에서 양성 결과
미국 뉴욕시에서는 아기들에게 발뒤꿈치 혈액 선별 검사에 더해 유전체 선별 검사를 하고 있습니다.
동료 심사 논문
튀르키예연구와 임상시험
Gazi 병원에서 GM1 강글리오시드증과 OTC 결핍증에 대한 유전자 치료 연구 진행
Gazi 대학교에서 두 건의 유전자 치료 임상시험이 진행되고 있습니다.
언론 보도GM1