튀르키예진단과 선별검사
튀르키예의 유전성 소아 근긴장이상증: 어린이 81명에서 26개 유전자가 발견되었고 7명은 DYT1 유전자였습니다
튀르키예 19개 기관에서 어린이 81명을 조사했습니다.
동료 심사 논문DYT1 근긴장이상
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 312건 · 5/16쪽
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 10년간 길랭-바레 증후군 환자 70명: 팬데믹 전후 양상은 비슷하게 유지
위므라니예 교육연구병원(Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi)에서 2015–2025년의 성인 환자 70명을 조사했습니다.
동료 심사 논문길랭-바레
국제연구와 임상시험
유전성 혈관부종에서 한 번 투여하는 유전자 편집 치료가 3상 연구에서 발작을 줄였습니다
NEJM에 실린 HAELO 연구는 유전성 혈관부종에서 론보구란 지클루메란을 평가했습니다.
동료 심사 논문HAE
중국연구와 임상시험
X-연관 망막층간분리증에서 눈에 한 번 투여하는 유전자 치료가 어린이 12명에서 안전한 것으로 나타났습니다
중국에서 5~18세 환자 12명에게 한쪽 눈에 유전자 치료를 시행했습니다.
동료 심사 논문망막층간분리
튀르키예연구와 임상시험
가지안테프의 유전성 구형적혈구증 어린이 27명에서 주의력·행동 문제가 더 흔해
가지안테프 시립병원(Gaziantep Şehir Hastanesi)은 어린이 27명을 조사했습니다.
동료 심사 논문구형적혈구증
국제연구와 임상시험
단풍당뇨병의 급성 발작에 대한 국제 전문가 권고가 발표되었습니다
전문의 여덟 명이 단풍당뇨병의 급성 발작에 대처하는 지침을 마련했습니다.
동료 심사 논문MSUD
일본진단과 선별검사
일본에서 신생아 선별검사로 OTC 결핍증 같은 요소회로 질환을 찾는 시도
OTC 결핍증은 암모니아 상승을 일으키는 요소회로 질환으로, 선별검사에서 찾아내기 어렵습니다.
동료 심사 논문OTC 결핍증
EU보건 정책
프라하 유럽 희귀질환 회의가 EU 공동 행동계획을 촉구했습니다
2026년 6월 3~4일 프라하에서 열린 제13회 유럽 희귀질환·희귀의약품 회의(ECRD)는 EU 차원의 조율된 행동계획을 촉구하는 데 뜻을 모았습니다.
공식 발표 또는 규정
국제연구와 임상시험
루푸스에서 정맥 투여 다피롤리주맙 페골이 3상 연구에서 질병 활성도를 낮췄습니다
이 연구는 25개국에서 중등도 또는 중증 루푸스 환자 321명을 대상으로 진행되었습니다.
동료 심사 논문루푸스(SLE)
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예에서 선별검사로 발견되지 않은 GA1 환자 50명: 늦은 진단이 영구적 손상을 남겼습니다
이스탄불의 두 기관이 GA1(글루타르산뇨증)로 진단된 어린이 50명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문GA1
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 경증 시트룰린혈증 1형 환자 6명: 위기는 없었지만 학습 문제가 흔했습니다
Cerrahpaşa에서 경증 시트룰린혈증 1형으로 진단된 어린이 6명을 오랫동안 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문시트룰린혈증 1형
튀르키예연구와 임상시험
이즈미르의 재생불량빈혈 어린이 39명에 대한 20년간의 감염 자료 발표
에게 대학교(Ege Üniversitesi)에서 2004–2024년에 추적한 재생불량빈혈 어린이 39명을 조사했습니다.
동료 심사 논문재생불량성 빈혈
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 중증 선천성 호중구감소증 환자 76명 중 39.5%에서 골밀도가 낮았습니다
튀르키예 6개 기관에서 환자 76명을 조사했습니다.
동료 심사 논문선천성 호중구감소
국제진단과 선별검사
VKH병의 눈 영상 검사에 관한 국제 합의 지침 발표
국제 안과 전문가들로 구성된 위원회가 VKH(보그트-고야나기-하라다병)의 영상 검사 지침을 마련했습니다.
동료 심사 논문VKH병
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 MSUD 어린이 응급실 방문: 혈중 요산이 대사 위기 위험을 일찍 알려 줄 수 있어
이스탄불의 한 소아 응급실에서 2016–2025년의 방문 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문MSUD
유럽연구와 임상시험
CIDP에서 IVIg에 고용량 정맥 스테로이드를 더해도 회복이 유의하게 늘지 않았습니다
유럽의 한 연구에서 CIDP(만성 염증성 탈수초성 다발신경병증) 환자에게 IVIg(정맥 면역글로불린)와 함께 고용량 스테로이드 또는 위약을 투여했습니다.
동료 심사 논문CIDP
튀르키예진단과 선별검사
앙카라에서 유전성 신장질환이 의심되는 성인 63명에게 유전자 검사: 가장 흔한 진단은 알포트 증후군
앙카라 대학교(Ankara Üniversitesi)에서 원인을 모르는 신장질환이 있는 성인 63명에게 유전자 검사를 했습니다.
동료 심사 논문알포트 증후군
EU새로운 치료와 승인
EU에서 마스타시맙 승인이 억제인자가 있는 혈우병 A와 B로 확대되었습니다
유럽연합 집행위원회는 마스타시맙의 사용 범위를 응고인자 VIII 억제인자가 있는 혈우병 A와 응고인자 IX 억제인자가 있는 혈우병 B 환자까지 포함하도록 확대했습니다.
공식 의약품 승인혈우병
이스라엘연구와 임상시험
윌리엄스 증후군의 불안과 우울 치료: 14명 사례 연구에서 대부분 호전
이스라엘에서 불안이나 우울로 약을 복용한 윌리엄스 증후군 환자 14명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문윌리엄스 증후군
국제연구와 임상시험
무맥락막증의 유전자 치료: 연구 11건의 통합 분석에서 시력이 조금 개선
무맥락막증에서 눈에 투여하는 유전자 치료를 다룬 연구 11건을 함께 평가했습니다.
동료 심사 논문무맥락막증